Акромегалия и гигантизм. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение

Название патологии: Акромегалия и гигантизм

Акромегалия и гигантизм

Акромегалия— прогрессирующее увеличение размеров кистей, стоп, нижней челюсти, грудной клетки, внутренних органов вследствие чрезмерной секреции
СТГ. Развивается по
завершении окостенения эпифизарных хрящей. У
малышей (до завершения остеогенеза) развивается гипофизарный гигантизм. Этиология

Продуцирующая СТГ аденома гипофиза

Часто аденома вызывает разрушение турецкого седла, что и
наблюдают на
рентгенограмме черепа в
боковой проекции; в
других случаях для визуализации опухоли используют КТ
или МРТ; иногда опухоль не
визуализируется

Гистология: как правило, ацидофильные аденомы

Иммуноцитохимия: соматотрофные клетки

Наследуемые и
семейные формы:

соматотрофинома (* 102200, ген SMTN, Ilql3, R): сочетание акромегалии и
гигантизма с
acanthosis nigricans, галактореей

Розенталя-Клопфера синдром (*102100, R): сочетание акромегалии и
гигантизма с
пахидермией складчатой (мощные складки кожи шеи и
затылка)

Акромегалоидного лица синдром (* 102150,R): утолщённые губы, веки, брови и
складки слизистых оболочек, большой нос картошкой

Мутации гена SMTN(l Iql3): развиваются соматотрофинома и
в последствиидующая акромегалия

Синдром Сотоса(» 17550, спорадические случаи): умеренная неврологическая и
психическая симптоматика, ускоренный рост с
чертами акромегалии, высокое содержание в
крови валина, лейцина и
изолейцина

Гигантизм вследствие избыточной секреции соматолиберина (139190, 20qll.2, ген GHRF, R).

Клиническая картина. Избыточная секреция СТГ вызывает изменения в
костях, мягких тканях, сказывается на
метаболизме

У малышей и
подростков избыточная секреция СТГ стимулирует линейный рост длинных трубчатых костей (гипофизарный гигантизм). Скорость роста превышает физиологические границы, однако он
сравнительно пропорционален

Рост мягких тканей и
непропорциональное увеличение костей у
взрослых вызывают отклонения, изменяющие внешность заболевшего: увеличение кистей и
стоп (особо кончиков пальцев), огрубение черт лица, толстые кожные складки, лобные и
носогуб-ные морщины, увеличение носа и
нижней челюсти, прогнатизм, появление промежутков между зубами

Органомега-лии (увеличение сердца, лёгких, печени, селезёнки, почек), утолщение кожи и
интерстициальный отёк с
опуханием и
уплотнением мягких тканей

Туннельные синдромы; особо часто развивается синдром запястного канала

Остеоартроз

(поражаются как периферические суставы, так и
позвоночник, проявляется крепитацией, на
ранних стадиях— гипермобильностью, на
поздних
— ограничением движений в
суставах)

Поражение мышц (проксимальная мышечная слабость, судороги)

Синдром Рейно (25%).

Лабораторные исследования

Снижение толерантности к
глюкозе, клинически выраженный диабет наблюдают у
10% заболевших

Гиперфосфатемия вызвана увеличением канальцевой реабсорбции фосфатов (эффект СТГ)

Гиперкальциурия

Исследование синовиальной жидкости не
выявляет признаков воспаления (концентрация лейкоцитов