Альбинизм. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение

Название патологии: Альбинизм

Альбинизм

Альбинизм— врождённый дефицит или отсутствие пигмента в
коже, волосах, радужке и
сетчатке глаза или только в
радужке глаза за
счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и
смешанные типы альбинизма.

Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм)

  • 1 тип (жёлтый альбинизм,
  • 203100, р)
    — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, потом постепенно появляется
    жёлтая пигментация кожи и
    волос, выраженная глазная патология.
  • 2 тип (*203200, р)
    — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: обычная активность тирозиназы.
  • 3 тип (#203290, ген TYRP1, р)
    — мутация гена тирозиназазависимого белка 1
    (115501); вероятно, аллельна 2
    типу. Клинически: не-
  • полный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в
    сетчатке, косоглазие. Лабораторно: обычная активность тирозиназы.

  • Неполный (альбиноидизм,
  • 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и
    радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и
    нарушений зрения.
  • С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и
    волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в
    течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в
    волосяных луковицах.
  • Рыжий тип (#278400, р)
    — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у
    афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и
    кожи.
  • Глазной альбинизм

  • Тип 1
    (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза,
  • 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с
    выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, обычная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у
    гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Тип 2
    (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона,
  • 300600, К). Клинически: депигментация глазного
    дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
  • Тип 3
    (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное
    дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: обычная активность тирозиназы.
  • Смешанные формы альбинизма

  • Синдром Грисчёлли (203285, р). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование
    AT, нарушение функций Т-хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в
    луковицах волос, накопление меланосом в
    меланоцитах.
  • Альбинизм глазной с
    нейросенсорной тугоухостью (синдром Варден-бурга 2
    типа с
    глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, R) -мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное
    дно, гипоплазия
    жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.
  • Альбинизм глазной с
    поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Хр22.3-р22.2, 8; также 103470, R). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и
    выступающие сосуды глазного
    дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, обычная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у
    гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина
    5а, р).
  • Синдром альбинизма-глухоты (*300700, X). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и
    гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у
    гетерозиготных носителей.
  • Синдром Титца (синдром альбинизма-глухоты Тйтца, #103500, Зр14.1-р12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с
    синдромом Варденбурга
    На, R). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.
  • Синдром Херманского-Пудляка (*203300, 10q23.1-q23.3, 15ql5, мутация гена паллидина ЕРВ42, другой локус
    — 10q23.1-q23.3, p)
    — альбинизм с
    геморрагическим диатезом и
    пигментными ретику-лоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и
    лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные заболевания кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.
  • См. также Синдром Варденбурга
    МКБ.
    Е70.3 АльбинизмПримечание. Тирозиназа (КФ
    1.14.18.1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор— медь).Литература. Morell R
    et
    al: Apparent digenic inheritance of
    Waardenburg syndrome type 2
    (WS2) and recessive ocular albinism (AROA).
    Hum. Molec. Genet.
    6: 659—664, 1997; Smith SD
    et
    al: Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by
    mutation of
    MITF. (Abstract)
    Am.
    J.
    Hum. Genet.
    61: A347, 1997; Tietz
    WA: Syndrome of
    deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance.
    Am.
    J.
    Hum. Genet.
    15: 259—264, 1963