Аминоацидурия. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение

Название патологии: Аминоацидурия

Аминоацидурия

Аминоацидурия (аминокислотурия)— выведение увеличенного количества аминокислот с
мочой или присутствие в
моче продуктов их
обмена, в
норме не
содержащихся в
ней (к примеру, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам)
1:200 новорождённых.

  • Аминоацидурия 2-ухосновная
    — наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и
    аргинина (но не
    цистина). Тип 1
    (*222690): диарея, выраженное отставание в
    умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II
    (222700, 14qll.2, ген LPf) изучен у
    финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).
  • Аргининосукцинатная ацидурия —
    см.
  • Аргининосукцинат лиаза
  • в статье Недостаточность ферментов.
  • Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания.
  • Болезнь Хартнапа —
    см. Триптофанурия.
  • Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в
    умственном развитии, психиатрическая патология, высокий риск развития сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия).
  • Иминоглицинурия
    — наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина и
    глицина (*242600, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и
    сетчатки, отставание в
    умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, про-линурия.
  • Кетоацидурия —
    см. Кетоацидозы у
    малышей, Кетоацидоз диабетический.
  • Метилмалоновая ацидурия —
    см. Ацидурия метилмалоновая.
  • см.<="" li="">
  • в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
  • Синдром голубой пелёнки —
    см. Триптофанурия.
  • Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха, #602079, Iq23-q25, ген FM03) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3
    (136132, КФ
    1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины
    — продукт кишечного бактериального брожения (субстрат
    — холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с
    мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (к примеру, в последствии употребления содержащего тирании сыра).
  • Цистинурия. Нефролитиаз, часто осложняющийся почечной недостаточностью (см. Цистинурия, nl).
  • Цитруллинурия —
    см.
  • Аргининосукцинат синтетаза
  • в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
  • Лечение проводят индивидуально (в зависимости от
    конкретного дефекта). Общие принципы:

  • Диета с
    пониженным содержанием белка
  • Обильное питьё
  • Ощелачивание мочи для
  • предупреждения образования камней

  • D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии)
  • Литотомия (по показаниям).
  • Профилактика. Серьёзные и
    нерешённые проблемы— доступная сеть генетического консультирования и
    тотальный скрининг новорождённых (как и
    ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС).МКБ.
    Е72.& Нарушение обмена аминокислот неуточнённое

    MIM

  • 222730 Аспартатглутаматурия
  • 242600 Иминоглицинурия
  • 602079 Триметиламинурия
  • Аминоацидурия 2-ухосновная (222690, 222700)