Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение

Название патологии: Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии

Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии

Пернициозная анемия развивается вследствие дефицита витамина В12 (суточная потребность 1—5 мкг). В
основной массе случаев сочетается с
фундальным гастритом и
ахлоргидрией. Пернициозная анемия— аутоиммунное болезнь с
образованием AT
к париетальным клеткам желудка или внутреннему фактору Касла, однако существуют В|2-дефицитные анемии алиментарного генеза. Пернициозная анемия может быть врождённой или приобретённой. Преобладающий возраст -старше 60
лет.

Этиология

  • Пернициозная анемия
  • Фундальный гастрит (тип А)
  • AT к
    париетальным клеткам желудка
  • Иммунные нарушения (выработка AT
    к внутреннему фактору Касла)
  • Другие В|2-дефицитные анемии
  • Вегетарианская диета без дополнительного приёма витамина В12
  • Гастрэктомия
  • Синдром приводящей петли
  • Инвазия ленте-цом широким
  • Синдром мальабсорбции
  • Хронический панкреатит
  • Хронический алкоголизм
  • ЛС (бигуаниды, фенилбутазон, аминоса-лициловая кислота, пероральные контрацептивы). Генетические аспекты. Существует ряд генетически разнородных форм пернициозной анемии
  • Классическая Пернициозная анемия взрослых (170900, предположительно R) с
    нарушением всасывания витамина В12
  • Пернициозная анемия у
    подростков с
    полигландулярным аутоиммунным синдромом (*240300, 21q22.3, р)
  • Пернициозная анемия ювенильная с
    относительной недостаточностью всасывания витамина В|2 и
    протеинурией (*261100, синдром Иммурслунд-Грасбека, 10р12.1, MGA1, р). При этой мегалобластической анемии возможны мальформации мочевыделительного тракта и
    протеинурия
  • Врождённая Пернициозная анемия (*261000,
    хр.
    11, мутация гена
    GIF, p) вследствие отсутствия секреции гастромукопротеина при нормальных кислотности желудочного сока и
    морфологии слизистой оболочки. Характерна экспрессия HLA-DR2, HLA-DR4. Патоморфология
  • Костный мозг
    — мегалобластический тип кроветворения, повышенное содержание железа, гиперсегментированные нейтрофилы
  • Желудок
    — фундальный гастрит, гипертрофия бокаловидных клеток, атрофия париетальных клеток, атрофия главных клеток, характерен клеточный атипизм
  • Спинной мозг
    — дегенерация миелина задних и
    боковых столбов, дегенеративные изменения ганглиев задних корешков (фуникулярный миелоз)
  • Дегенерация периферических нервов.

Клиническая картина определяется недостатком витамина В|2

  • Общие признаки анемии (слабость, одышка, тахикардия, бледность, шум в
    ушах и
    др.)
  • Фуникулярный миелоз (парестезии, снижение вибрационной чувствительности, атрофии мышц, полиневрит, патологические рефлексы)
  • Нарушение координации (положительные проба Рдмберга и
    пальценосовая проба)
  • Психические нарушения (спутанность сознания, депрессия, деменция)
  • В отношении ЖКТ
    — атрофический глоссит (малиновый лакированный язык), гепатоспленомегалия, анорексия
  • Кожа
    — гиперпигментация, пурпура, витилиго. Возрастные особости
  • Ювенильная пернициозная анемия часто возникает у
    подростков и
    в целом аналогична анемии у
    взрослых
  • Врождённая пернициозная анемия традиционно проявляется до
    3 лет
  • У пожилых пернициозная анемия возникает наиболее часто в
    сочетании с
    другими аутоиммунными нарушениями, депрессией и
    деменцией. Сопутствующая патология
  • Аутоиммунные заболевания (ревма-тоидный артрит, болезнь Грёйвса, гипотиреоз, гипопаратиреоз, тирео-идит Хашимото, сахарный диабет)
  • Идиопатическая надпочечнико-вая недостаточность
  • Железодефицитная анемия
  • Агаммаглобулинемия
  • Спру тропическая
  • Болезнь Крона
  • Инфильтративные заболевания подвздошной и
    тонкой кишки.

Лабораторные исследования

  • Панцитопения (анемия, лейкопения, тромбоцитопения)
  • Мазок периферической крови: макроцитоз (средний эритроцитарный объём >115 мкм3), эллиптоцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз; тельца Хауэлла-Жолли и
    кольца Кебота, гиперсегментированные нейтрофилы, численность ретикулоцитов нормально или несколько снижено
  • Содержание витамина В12 в
    плазме крови 6
  • AT к
    внутреннему фактору Касла
  • AT к
    париетальным клеткам
  • Гипербилирубинемия за
    счёт прямой фракции
  • Уменьшение содержания гаптоглобина
  • Увеличение активности
    ЛДГ.

Состояния, влияющие на
результаты исследований

  • Ложное увеличение среднего эритроцитарного объёма обусловливают следующие факторы:
  • холодовые агглютинины
  • гипергликемия
  • выраженный лейкоцитоз
  • Ложное нормальное содержание витамина В|2 в
    плазме крови обусловливают следующие состояния:
  • миелопролиферативные заболевания
  • заболевания печени
  • Ложное снижение содержания В|2 в
    плазме крови обнаруживают при наличии следующих факторов:
  • множественная миелома
  • приём пероральных контрацептивов
  • беременность
  • недостаточность фолиевой кислоты
  • недостаточность транскобаламина
    И.

Специальные исследования

  • Проба Шиллинга
    — уменьшенное поглощение витамина В12
  • Пункция костного мозга. Дифференциальный диагноз
  • Фолиеводефицитная анемия (нужно будет определение содержания фолиевой кислоты в
    сыворотке крови, а
    также в
    эритроцитах)
  • Миелодисплазии
  • Неврологические нарушения
  • Дисфункция печени
  • Гипотиреоз
  • Гемолитические или постгеморрагические анемии
  • Токсические эффекты ЛС
    (метотрек-сат, триметоприм, пириметамин, фенитоин).

Лечение:

Тактика ведения

  • Лечение нужно будет проводить пожизненно
  • Режим амбулаторный
  • Ежемесячное введение витамина В|2
  • Эндоскопическое обследование через 5
    лет для исключения рака желудка или по
    показаниям
  • Диета с
    повышенным содержанием белка.

Лекарственная терапия. Витамин В|2(цианокобаламин) -по 100 мкг и/к каждый день в
течение 1
нед, потом 1
р/нед в
течение 1
мес и
далее 1
р/мес в
течение всей жизни. Меры предосмотрительности при назначении цианокобалами-на. До
уточнения характера макроцитарной анемии никогда не
надлежит назначать фолиевую кислоту внутрь без витамина В|2,
т.к. она нормализует гематологические показатели, но
дегенерация нервной ткани продолжается.
Осложнение лечения— гипокалиемия (может появиться на
1 нед лечения).
Течение и
прогноз благоприятные при своевременном и
адекватном лечении витамином
В12. Признаки поражения ЦНС могут сохраняться, если лечение пациента было начато через 6
мес и
более от
начала заболевания.
См. также Анемия, Анемия вследствие нарушений синтеза гемоглобина и
обмена железа, Миелоз фуникулярный,
рис. 1—2

Синонимы

  • Злокачественная анемия
  • Аддисона-Бйрмера болезнь
  • Вйрмера болезнь

МКБ. D51 Витамин-В12-дефицитная анемия

Литература. Grasbeck R
Familjar selektiv B12-malabsorption with

proteinuri ett perniciosaliknande syndrome. Nord.
Med.
63: 322—323,
1960; Imerslund
0, Bjornstad
P: Familial vitamin В12 malabsorption. Ada

Haemal.
30: 1—7, 1963