Болезнь фабри. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение

Название патологии: Болезнь фабри

Болезнь фабри

Болезнь Фабри (распространённость
1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в
виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в
конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.Ангиокератома— дерматоз, единичные или множественные доброкачественные сосудистые образования типа ангиом в
сочетании с
гиперкератозом (см. Ангиокератома).Этиология. Недостаточность а-галактозидазы А
(*301500, мелибиа-за, КФ
3.2.1.22, ген
GLA, не
меньше 55
известных аллелей, X).Патогенез и
клиническая картина. В
стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а
в коже— формирование образований типа ангиом; также характерны снижение функции потовых желез, парестезии в
конечностях, повреждения роговицы, нефропатия и
почечная недостаточность, изменения на
ЭКГ, симптомы и признаки гипертрофии левого желудочка.

Лечение

  • Анальгетики
  • Фенитоин (дифенин)
  • Карбамазе-пин
  • Глюкокортикоиды
  • Симптоматическая терапия (сердечная и
    почечная недостаточность).
  • Течение и
    прогноз. Течение традиционно прогрессирующее, смерть начинается в
    результате осложнений со
    стороны сердца, почек, мозга.

    Синонимы

  • Ангиокератома диффузная туловища
  • Липоидоз дис-топический наследственный
  • Фабри ангиокератома
  • Фабри синдром
  • Андерсона- Фабри болезнь
    См. также Ангиокератома
    МКБ.
    Е75.2 Другие сфинголипидозы
    MIM. 301500 Болезнь Фабри (а-галактозидаза) Литература. Anderson
    W: A
    case of
    ‘angeio-keratoma.’ Brit.
    J. Derm.
    10: 113—117, 1898; Fabry
    J: Ein Beitrag Zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch. Derm. Syph.
    43: 187—200, 1898