Болезнь фабри. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение

Название патологии: Болезнь фабри

Болезнь фабри

Болезнь Фабри (распространённость
1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в
виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в
конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.Ангиокератома— дерматоз, единичные или множественные доброкачественные сосудистые образования типа ангиом в
сочетании с
гиперкератозом (см. Ангиокератома).Этиология. Недостаточность а-галактозидазы А
(*301500, мелибиа-за, КФ
3.2.1.22, ген
GLA, не
меньше 55
известных аллелей, X).Патогенез и
клиническая картина. В
стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а
в коже— формирование образований типа ангиом; также характерны снижение функции потовых желез, парестезии в
конечностях, повреждения роговицы, нефропатия и
почечная недостаточность, изменения на
ЭКГ, симптомы и признаки гипертрофии левого желудочка.

Лечение

Течение и
прогноз. Течение традиционно прогрессирующее, смерть начинается в
результате осложнений со
стороны сердца, почек, мозга.

Синонимы