Болезнь фон вимебранда. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение

Название патологии: Болезнь фон вимебранда

Болезнь фон вимебранда

Болезнь фон Вимебранда (*193400, 12p

  • 277480,
    р, типы
    ПС, III;
  • 177820, дефект рецептора
    ффВ,
    см. также Синдром Бернара-Сульё)
    — врождённое отсутствие мультимерных форм фактора VIII фон Впмебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов. Терминология
  • VIII:C
    — коагулирующая активность комплекса ффВ; комплекс связывается с
    местами повреждения эндотелия, формируя поверхность для прикрепления тромбоцитов (отсутствует при гемофилии
    А, нормальна или уменьшена при заболевания фон Вимебранда).
  • VIII:R
    — ристоцетиновый (ристомициновый) кофактор: свойство ффВ поддерживать вызванную ристоцетином агглютинацию тромбоцитов (утеряно или уменьшено при заболевания фон Вимебранда, нормально при гемофилии А).
  • УШ:Аг
    — определяемое гетерологичными AT
    свойство антигеннос-ти ффВ (нормально, уменьшено или отсутствует при заболевания фон Вимебранда, нормально при гемофилии А).
  • Фактор VIII (VIII:C) ффВ полагают состоящим
    из: VIII:C
  • ффВ (VIII:R
  • VIII:Ar).
  • Клиническая картина. Геморрагический диатез, характеризующийся тенденцией к
    кровотечению из
    слизистых оболочек, увеличением времени кровотечения, нормальным численностьм тромбоцитов, нормальной ретракцией сгустка, частичной и
    выраженной в
    различной степени недостаточностью фактора VIII:R и
    вероятным морфологическим недостатком тромбоцитов; тип III заболевания имеет более тяжёлое течение, содержание фактора VIII:R резко снижено; возможны аортальный стеноз и
    пролапс митрального клапана.

    Лечение

  • Замещение фактора VIII
  • Синонимы

  • Ангиогемофилия
  • Наследственная псевдогемофилия
  • Сосудистая гемофилия
  • Конституциональная тромбопатия
  • Капил-ляропатия геморрагическая
  • Псевдогемофилия сосудистая
  • Пурпура атромбопеническая
  • Пурпура атромбоцитопеническая
  • Юргенса синдром
  • фон Вйлпебранда-Юргенса конституциональная тромбопатия
    См. также Гемофилия, Недостаточность плазменных факторов свёртывания
  • МКБ.
    D68.0 Болезнь Вйлпебранда

    МШ. Болезнь фон Виллебранда(т&20,193400, 277480, 314560) Литература. Ruggeri
    ZM: von Willebrand factor.
    J. Clin. Invest.
    99: 559—564, 1997; Ruggeri
    ZM: von Willebrand factor. / Clin. Invest.
    99: 559—564, 1997. Sadler
    JE, Ginsburg
    D: A
    database of
    polymorphisms in
    the von Willebrand factor gene and pseudogene. Thromb. Haemost.
    69: 185—191, 1993; Schneppenheim R
    et
    al: Defective dimerization of
    von Willebrand factor subunits due to
    a cys-to-arg mutation in
    type I1D von Willebrand disease. PNAS
    93: 3581—3586, 1996; von Willebrand
    EA, Jurgens
    R: Ueber eine neue Bluterkrankheit: die konstitutionelle Thrombopathie. Klin. Wschr.
    12: 414—417, 1933; von Willebrand
    EA: Hereditar pseudohemofili. Finska Lakar. Hand.
    68: 87—112, 1926