Болезни хромосомные. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение

Название патологии: Болезни хромосомные

Болезни хромосомные

Хромосомные заболевания— большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в
количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных заболеваниях включают дупликации, делеции и
транслокации генетического материала
ДНК. Классификация

  • Геномные аберрации (аномальное численность хромосом, кратное гап-лоидному набору [23п])
  • Триплоидия (у живорождённых) —
    см. Трип-лоидия (п1)
  • Тетраплоидии (неожиданное прерывание беременности).
  • Числовые аномалии (аномальное численность хромосом, некратное гаплоидному набору) появляются вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у
    лиц со
    структурно повреждёнными хромосомами). С
    увеличением возраста женщины риск рождения у
    неё ребёнка с
    числовыми аберрациями увеличивается (особо резко риск возрастает в последствии 35
    лет)
  • Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне не часто)
  • Трисомии аутосомные
  • Синдром Дауна (трисомия 21)
  • Болезнь Эдвардса (трисомия 18)
  • Болезнь Петау (трисомия 13)
  • Трисомия 8
    — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и
    лица: асимметрия,
  • выступающий
    лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и
    конечности, длинные и
    тонкие пальцы кистей и
    стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и
    позвонки, аплазия/ гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и
    мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и
    речевого развития; в
    отличие от
    большинства других хромосомных синдромов, длина и
    масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол— мужской (3:1)

  • Моносомии по
    половым хромосомам
  • Синдром Тернера (45Х)
  • Моносомии по
    Y хромосоме не
    бывает
  • Трисомии (и полисемии) по
    половым хромосомам
  • Трисомия и
    полисемия X
    (47ХХХ)
  • Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)
  • Поли-Y синдром
    — случайная находка, не
    имеющая клинического значения.
  • Структурные аномалии (нормальное численность хромосом со
    структурными изменениями хотя
    бы в
    одной из
    них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их
    сочетания. Виды структурных аномалий, не
    ведущие к
    утрате или излишку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в
    мейозе и
    приводить к
    нарушению репродуктивной функции.
  • Делеции (потери хромосомного материала) приводят к
    частичным моносомиям
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Вмьфа-Хирш-хорна
  • Синдром делеции короткого плеча 9
    хромосомы
    — всего описано в пределах 70
    случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный
  • Синдром Приделеция короткого плеча хромосомы
    11, особо участка 11р13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и
    часто сочетается с
    опухолью Вйльмса
  • Синдром 13q-
    — делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора
  • Другие синдромы делеции: описаны делеции как коротких, так и
    длинных плеч хромосомы
    18, приводящие к
    различным степеням задержки умственного развития и
    черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом
    19,
    20, 21
    и 22
    традиционно связана с
    образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с
    21q- и
    22q-, наиболее часты и
    могут иметь сходство с
    синдромом Дауна.
  • Дупликация (вставка)
    — синдромы частичных трисомии вследствие вставки нового хромосомного материала.
  • Инверсия и
    транслокация. Как инверсии, так и
    транслокации представляют собой перенос генетического материала с
    одного места на
    другое; в
    первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а
    во втором задействованы 2
    или более хромосом
  • Сбалансированная транслокация (полный перенос) не
    сопровождается утратой или приобретением нового материала и
    не имеет клинического значения
  • Несбалансированная транслокация (частичный перенос), к примеру синдром Дауна, проявляется клинически.
  • МКБ. Q90-Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в

    других рубриках

    Литература. Alfi
    О. et
    al: The 9p- syndrome
    Ann. Genet.
    19: 11—16, 1976