Дефекты комплемента. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Дефекты комплемента

Название патологии: Дефекты комплемента

Дефекты комплемента

Комплемент— комплекс сывороточных белков; активация системы комплемента происходит по
одному из
2-ух путей. При иммунном гемолизе (классический путь) комплекс охватывает девять компонентов (обозначаемых с
Cl no
C9), взаимодействующих в
определённой в последствиидовательности, их
акти-вацию инициирует комплекс Аг-АТ; альтернативный путь активируется иными,.чем комплекс Аг-АТ, факторами и
вовлекает для активации СЗ
другие компоненты (не
С1, С2
и С4).Компонент комплемента— один из
девяти различных белков (обозначаемых с
С1 до
С9 и
располагающихся в
а, р
и у-фракциях при электрофорезе белков сыворотки), принимающих участие в
осуществлении иммунологической активности, ассоциированной с
комплементом. С1
— комплекс трёх субъединиц:
Clq,
Clr,
Cls. Активный Clq (Clq) переводит Clr в
Clr, в
свою очередь осуществляющий Cls —

  • Cl5 (Cl эстераза), Cls переводит С2
    в С2Ь и
    образует С4b из
    С4. С2b в
    сочетании с
    С4Ь образует классическую СЗ/С5 конвертазу (СЗ конвертаза, С5
    конвертаза, С42). Этот фермент расщепляет СЗ
    на СЗа и
    СЗb, а
    С5 на
    С5а и
    С5b (как альтернативного пути СЗ/С5 конвертаза [фактор
    В, про-пердиновый фактор
    В, СЗ
    проактиватор]). Фактор комплемента I
    (СЗb или C3b/C4b инактиватор) инактивирует СЗЬ и
    С4Ь. Известно несколько генных дефектов компонентов комплемента.
  • Clq, типы
    А, В
    и С
    (*120550,
  • 120570, 120575, 1р36.3-р34.1, гены C1QA, C1QB, C1QC, R): развивается аутоиммунная болезнь
  • Clr/Cls (216950, 120580, 12р13, гены
    Clr,
    CIS, р) недостаточность комбинированная: артралгии, дискоидная волчанка, частые риниты и
    бронхиты, умеренный нефрит.
  • С2 (217000, 6р21.3, р): волчаночные, суставные поражения, Шён-ляйна-Геноха пурпура.
  • 03(120700, 19pl3.3-pl3.2)
  • C3d (*120650, 19р13.2-р13.11, рецептор вируса Эпстайна-Барр, ген C3DR, R): предрасположенность к
    пиогенной инфекции, мембранозно-пролиферативный гломеруло-нефрит, признаки липодистрофии, эритематозная сыпь. Лаборатор-но: СЗ
    нефритический фактор, IgQ к
    C3d, протеинурия и/или гема-турия
  • СЗЬ (217030, ген
    IF, 4q25, р). При дефекте ингибитора СЗ
    — высокий риск развития менингитов.
  • С4
    (120820, полипептиды
    С4В,
    C4
    °F, 6р21.3)
  • С4 частичная недостаточность (#120790): высокий риск развития СКВ
  • Недостаточность ингибитора С1
    эстеразы (*106100, Ilpll.2-ql3, ген C1NH, не
    меньше 13
    дефектных аллелей, R) — ангионевротический отёк
  • С4А (*120810, 6р21.3, ген C4S;
    9J, также р): аутоиммунный хронический активный гепатит,
    СКВ, тип I
    сахарного диабета, Шён-ляйна-Гёноха пурпура, артериальная гипертёнзия, нефротический синдром.
  • С5 (120900, 9q34.1, ген
    С5, R
    vs. р): постоянные местные и
    генерализованные инфекции (особо грамотрицательные),
    СКВ, дискоидная волчанка, себорейный дерматит, диарея.
  • С6
    (217050, 5р13, ген
    С6, р). Клинически не
    проявляется.
  • С7 (217070, 5р13, ген
    С7, р)
    — высокий риск развития менингита.
  • С8 (120950, 1р32, гены С8А и
    С8В, 1р32, 5К
    [тип 1], р)
    — значительный риск инфицирования Neisseria;
    СКВ.
  • С9 (120940, ген
    С9, 5р13).
  • МКБ

  • D84.1 Дефект в
    системе комплемента (в
    т.ч. дефицит С1
    ингибитора эстеразы [C1-INH])
  • D84.8 Другие уточнённые иммуно-дефицитные нарушения
  • D84.9 Иммунодефицит неуточнённый
    МШ. Недостаточность комплемента: С1
    (120550,120570,120575, 120580, 216950), С2
    (217000), СЗ
    (120700, 217030), С4
    (120810, 120820), С5
    (120900), С6
    (217050), С7
    (217070), С8
    (120950), С9
    (120940)
  • Примечание. При дефектах фактора D
    (134350, адипсин) увеличен риск инфицирования Neisseria, а
    фактора Н— развития нефропатии и
    гемолитикоуремического синдрома.