Дефекты комплемента. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Дефекты комплемента

Название патологии: Дефекты комплемента

Дефекты комплемента

Комплемент— комплекс сывороточных белков; активация системы комплемента происходит по
одному из
2-ух путей. При иммунном гемолизе (классический путь) комплекс охватывает девять компонентов (обозначаемых с
Cl no
C9), взаимодействующих в
определённой в последствиидовательности, их
акти-вацию инициирует комплекс Аг-АТ; альтернативный путь активируется иными,.чем комплекс Аг-АТ, факторами и
вовлекает для активации СЗ
другие компоненты (не
С1, С2
и С4).Компонент комплемента— один из
девяти различных белков (обозначаемых с
С1 до
С9 и
располагающихся в
а, р
и у-фракциях при электрофорезе белков сыворотки), принимающих участие в
осуществлении иммунологической активности, ассоциированной с
комплементом. С1
— комплекс трёх субъединиц:
Clq,
Clr,
Cls. Активный Clq (Clq) переводит Clr в
Clr, в
свою очередь осуществляющий Cls —

Cl5 (Cl эстераза), Cls переводит С2
в С2Ь и
образует С4b из
С4. С2b в
сочетании с
С4Ь образует классическую СЗ/С5 конвертазу (СЗ конвертаза, С5
конвертаза, С42). Этот фермент расщепляет СЗ
на СЗа и
СЗb, а
С5 на
С5а и
С5b (как альтернативного пути СЗ/С5 конвертаза [фактор
В, про-пердиновый фактор
В, СЗ
проактиватор]). Фактор комплемента I
(СЗb или C3b/C4b инактиватор) инактивирует СЗЬ и
С4Ь. Известно несколько генных дефектов компонентов комплемента.

Clq, типы
А, В
и С
(*120550,

120570, 120575, 1р36.3-р34.1, гены C1QA, C1QB, C1QC, R): развивается аутоиммунная болезнь

Clr/Cls (216950, 120580, 12р13, гены
Clr,
CIS, р) недостаточность комбинированная: артралгии, дискоидная волчанка, частые риниты и
бронхиты, умеренный нефрит.

С2 (217000, 6р21.3, р): волчаночные, суставные поражения, Шён-ляйна-Геноха пурпура.

03(120700, 19pl3.3-pl3.2)

C3d (*120650, 19р13.2-р13.11, рецептор вируса Эпстайна-Барр, ген C3DR, R): предрасположенность к
пиогенной инфекции, мембранозно-пролиферативный гломеруло-нефрит, признаки липодистрофии, эритематозная сыпь. Лаборатор-но: СЗ
нефритический фактор, IgQ к
C3d, протеинурия и/или гема-турия

СЗЬ (217030, ген
IF, 4q25, р). При дефекте ингибитора СЗ
— высокий риск развития менингитов.

С4
(120820, полипептиды
С4В,
C4
°F, 6р21.3)

С4 частичная недостаточность (#120790): высокий риск развития СКВ

Недостаточность ингибитора С1
эстеразы (*106100, Ilpll.2-ql3, ген C1NH, не
меньше 13
дефектных аллелей, R) — ангионевротический отёк

С4А (*120810, 6р21.3, ген C4S;
9J, также р): аутоиммунный хронический активный гепатит,
СКВ, тип I
сахарного диабета, Шён-ляйна-Гёноха пурпура, артериальная гипертёнзия, нефротический синдром.

С5 (120900, 9q34.1, ген
С5, R
vs. р): постоянные местные и
генерализованные инфекции (особо грамотрицательные),
СКВ, дискоидная волчанка, себорейный дерматит, диарея.

С6
(217050, 5р13, ген
С6, р). Клинически не
проявляется.

С7 (217070, 5р13, ген
С7, р)
— высокий риск развития менингита.

С8 (120950, 1р32, гены С8А и
С8В, 1р32, 5К
[тип 1], р)
— значительный риск инфицирования Neisseria;
СКВ.

С9 (120940, ген
С9, 5р13).

МКБ

D84.1 Дефект в
системе комплемента (в
т.ч. дефицит С1
ингибитора эстеразы [C1-INH])

D84.8 Другие уточнённые иммуно-дефицитные нарушения

D84.9 Иммунодефицит неуточнённый
МШ. Недостаточность комплемента: С1
(120550,120570,120575, 120580, 216950), С2
(217000), СЗ
(120700, 217030), С4
(120810, 120820), С5
(120900), С6
(217050), С7
(217070), С8
(120950), С9
(120940)

Примечание. При дефектах фактора D
(134350, адипсин) увеличен риск инфицирования Neisseria, а
фактора Н— развития нефропатии и
гемолитикоуремического синдрома.