Название патологии: Дефекты комплемента
Дефекты комплемента
Комплемент— комплекс сывороточных белков; активация системы комплемента происходит по
одному из
2-ух путей. При иммунном гемолизе (классический путь) комплекс охватывает девять компонентов (обозначаемых с
Cl no
C9), взаимодействующих в
определённой в последствиидовательности, их
акти-вацию инициирует комплекс Аг-АТ; альтернативный путь активируется иными,.чем комплекс Аг-АТ, факторами и
вовлекает для активации СЗ
другие компоненты (не
С1, С2
и С4).Компонент комплемента— один из
девяти различных белков (обозначаемых с
С1 до
С9 и
располагающихся в
а, р
и у-фракциях при электрофорезе белков сыворотки), принимающих участие в
осуществлении иммунологической активности, ассоциированной с
комплементом. С1
— комплекс трёх субъединиц:
Clq,
Clr,
Cls. Активный Clq (Clq) переводит Clr в
Clr, в
свою очередь осуществляющий Cls —
в С2Ь и
образует С4b из
С4. С2b в
сочетании с
С4Ь образует классическую СЗ/С5 конвертазу (СЗ конвертаза, С5
конвертаза, С42). Этот фермент расщепляет СЗ
на СЗа и
СЗb, а
С5 на
С5а и
С5b (как альтернативного пути СЗ/С5 конвертаза [фактор
В, про-пердиновый фактор
В, СЗ
проактиватор]). Фактор комплемента I
(СЗb или C3b/C4b инактиватор) инактивирует СЗЬ и
С4Ь. Известно несколько генных дефектов компонентов комплемента.
А, В
и С
(*120550,
Clr,
CIS, р) недостаточность комбинированная: артралгии, дискоидная волчанка, частые риниты и
бронхиты, умеренный нефрит.
пиогенной инфекции, мембранозно-пролиферативный гломеруло-нефрит, признаки липодистрофии, эритематозная сыпь. Лаборатор-но: СЗ
нефритический фактор, IgQ к
C3d, протеинурия и/или гема-турия
IF, 4q25, р). При дефекте ингибитора СЗ
— высокий риск развития менингитов.
(120820, полипептиды
С4В,
C4
°F, 6р21.3)
эстеразы (*106100, Ilpll.2-ql3, ген C1NH, не
меньше 13
дефектных аллелей, R) — ангионевротический отёк
9J, также р): аутоиммунный хронический активный гепатит,
СКВ, тип I
сахарного диабета, Шён-ляйна-Гёноха пурпура, артериальная гипертёнзия, нефротический синдром.
С5, R
vs. р): постоянные местные и
генерализованные инфекции (особо грамотрицательные),
СКВ, дискоидная волчанка, себорейный дерматит, диарея.
(217050, 5р13, ген
С6, р). Клинически не
проявляется.
С7, р)
— высокий риск развития менингита.
С8В, 1р32, 5К
[тип 1], р)
— значительный риск инфицирования Neisseria;
СКВ.
С9, 5р13).
МКБ
системе комплемента (в
т.ч. дефицит С1
ингибитора эстеразы [C1-INH])
МШ. Недостаточность комплемента: С1
(120550,120570,120575, 120580, 216950), С2
(217000), СЗ
(120700, 217030), С4
(120810, 120820), С5
(120900), С6
(217050), С7
(217070), С8
(120950), С9
(120940)
Примечание. При дефектах фактора D
(134350, адипсин) увеличен риск инфицирования Neisseria, а
фактора Н— развития нефропатии и
гемолитикоуремического синдрома.