Дефекты рецептора андрогенов. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Дефекты рецептора андрогенов

Название патологии: Дефекты рецептора андрогенов

Дефекты рецептора андрогенов

Дефек

  • 313700, Xqll-Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип
    46,XY, к) приводят к
    развитию ряда синдромов и
    заболеваний;
  • Синдром тестикулярной феминизации
  • Гипоспадия изолированная дистальная
  • Рак простаты
  • Синдром Райфенстайна
  • Болезнь Кеннеди. Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса, #300068, X)
    — вариант мужского псевдогермафродитизма: наружные половые органы и
    вторичные половые признаки формируются по
    женскому типу, внутренние половые протоки
    — по
    мужскому, присутствует только наружная 30% слепо оканчивающегося влагалища, характерно уменьшение или отсутствие лобкового и
    подмышечного оволосения, часто определяются нормально сформированные яички в
    больших половых губах. Образуются как андрогены, так и
    эстрогены, но
    рецепторы в
    значительной степени рефрактерны к
    андрогенам. У
    заболевших нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип. Частота тестикулярной феминизации —
    1:65 000 мужчин. Синдром Райфенстайна (#312300, n).
    — форма мужского псевдогермафродитизма. Клинически: гипоспадия, маленький половой член, расщеплённая мошонка, отсутствие семявыносящего протока, бесплодие, гипогонадизм, гинекомастия, иногда рак мужской грудной железы. Лабораторно: нормальный мужской кариотип (46,XY), олигоспермия или азооспермия, биопсия яичка
    — гиперплазия клеток Ляйдига, гиалиноз канальцев и
    делящиеся герминативные клетки, не
    достигающие стадии сперматозоидов, высокий уровень тестостерона.
  • Болезнь Кеннеди (#313200, Xqll-ql2, генЛД DHTR,
    TFM, SBMA,
    KD, 313700,
    К, увеличение количества тринуклеотидных повторов). Клинически: дисфагия, отрицательный симптом Бабинскй, моторная и
    сенсорная невропатия, фасцикуляции, слабость и
    атрофия мышц, в
    т.ч. мимических, гинекомастия, нарушение функций гипоталамуса, недостаточность андрогенов, избыток эстрогенов, импотенция, бесплодие, атрофия яичек. Начало в
    возрасте 20—30
    лет, течение медленное. Лабораторно: увеличение сывороточной
    КФК, выраженные инволюционные изменения в
    клетках Ляйдига, гипобетапротеинемия, мутации гена рецептора андрогенов.См. также Болезни микрохромосомные (nl), Бесплодие мужское,

    Нарушения половой дифференцировки

    МКБ

  • N46 Мужское бесплодие
  • G71.2 Врождённые миопатии
  • Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не
    классифицированный в
  • других рубриках

    МШ

  • 300068 Синдром Морриса
  • 312300 Синдром Райфенстайна
  • 313200 Болезнь Кеннеди
  • Литература. Davies HR
    et
    al: Androgen insensitivity with mental retardation: a
    contiguous gene syndrome?
    J.
    Med. Genet.
    34: 158—160, 1997; Irvine RA
    et
    al: The CAG and GGC microsatellites of
    the androgen receptor gene are in
    linkage disequilibrium in
    men with prostatic cancer. Cancer.
    Res.
    55:1937—1940,1995; Morris
    JM: The syndrome of
    testicular feminization in
    male pseudohermaphrodites.
    Am.
    J. Obstet. Gynec.
    65: 1192—1211, 1953; Reifenstein ECJr: Hereditary familial hypogonadism. (Abstract) Proc.
    Am.
    Fed. Clin.
    Res.
    3:
    86, 1946; Kennedy WR
    et
    al: Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of
    late onset: a
    sex-linked recessive trait. Neurology
    18: 671—680, 1968