Дисбеталипопротеинемии. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Дисбеталипопротеинемии

Название патологии: Дисбеталипопротеинемии

Дисбеталипопротеинемии

Абеталипопротеинемия— в
крови нет р-липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с
плотностью ниже
1,063 (ЛНП и
ЛОНП), эритроциты имеют множественные шиловидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е
и А
(результат отсутствия
ЛНП, транспортирующих жирорастворимые витамины). Часты нарушения всасывания в
кишечнике, а
также (вследствие демиелинизации аксонов) нарушения координации, атаксия, нистагм, пигментная дегенерация сетчатки и
отставание в
умственном развитии. Стеаторея возникает вследствие недостатка апопротеина
В, определяющего образование хиломикронов в
клетках кишечника. При биопсии тонкой кишки
— жировые включения в
эпителиальных клетках.Гипобеталипопротеинемия— уменьшено содержание р-липопротеинов, часто протекает бессимптомно. Содержание ЛВП в
норме или увеличено, триглицеридов
— от
70 до
120 мг%, ЛНП
— от
20 до
70 мг%. Всасывание жиров традиционно не
нарушено.Причины. Гипобеталипопротеинемия ® и
абеталипопротеинемия (р)— наследуемые расстройства, вызванные мутациями гена аполипопротеина
В, главного аполипопротеина хиломикронов и
ЛОНП (*200100, 2р23-р24, тенАРОВ, множество аллелей). Также обнаружены повреждения в
большой субъединице молекулы микросомального белка-переносчика триглицеридов (*157147).

Лечение:

  • Специфической терапии нет
  • Диета: богатые полиненасыщенными жирными кислотами из
    семейства лино-леновой кислоты и
    витамином Е
    продукты (растительные масла: подсолнечное, кукурузное, хлопковое, соевое, льняное, конопляное), злаковые грубого помола и
    бобовые
  • Витамин
  • Е (токоферола ацетат) в
    больших дозах (до 100 мг/кг/сут в
    несколько приёмов внутрь) может уменьшить выраженность неврологических проявлений

  • Одновременно назначают витамин А
    (ретинол) для профилактики гиповитаминоза
    А,
    т.к. токоферол в
    больших дозах может вызвать его развитие. Меры предосмотрительности. Высокие дозы витамина Е
    при долгом использовании могут повысить риск кровотечений при гипопрот-ромбинемии, связанной с
    недостаточностью витамина
    К.
  • Синонимы

  • Бассена-Корнцвейгасиндром
  • Акантоцитоз (эритроцитов)
    См. также Гиповитаминоз и
    гипервитаминоз
    Е, Диарея хроническая. Непереносимость лактозы, Синдром мальабсорбции, Акантоцитоз (nl), Дефекты аполипопротеинов
    МКБ.
    Е78.6 Недостаточность липопротеидов
    MIM. 200100 Абеталипопротеинемия
  • Литература. Bassen
    FA, Kornzweig
    AL: Malformation of
    the erythrocytes in
    a case of
    atypical retinitis pigmentosa. Blood
    5: 381—387, 1950; Hardman DA
    et
    al: Molecular and metabolic basis for the metabolic disorder normotriglyceridemic abetalipoproteinemia. / Clin. Invest.
    88: 1722—1729, 1991; Narcisi TME et
    al: Mutations of
    the microsomal triglyceride-transfer-protein gene in
    aplipoproteinemia.Am. /
    Hum. Genet.
    57: 1298—1310, 1995; Sharp D
    et
    al: Cloning and gene defects in
    microsomal trigiyceride transfer protein associated with abetalipoproteinaemia. Nature
    365: 65—69, 1993; Shoulders CC
    et
    al: Abetalipoproteinemia is
    caused by
    defects of
    the gene encoding the 97
    kDa subunit of
    a microsomal trigiyceride transfer protein.
    Hum. Molec. Genet.
    2:2109—2116, 1993