Дискератоз врождённый. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Дискератоз врождённый

Название патологии: Дискератоз врождённый

Дискератоз врождённый

Врождённый дискератоз— наследственное болезнь кожи с
пойкилодермией, лейкоплакией слизистой оболочки
рта, дистрофией ногтей, ладонно-подошвенным гипергидрозом, закупоркой или атрезией слёзно-носовых каналов; вероятно сочетание с
тромбоцитопенической пурпурой. Чаще наблюдают Х-сцепленную форму.

  • Дискератоз врождённый Х-сцепленный (*305000, Xq28, ген
    DKC, N
    рецессив). Клинически: сетчатая гипер- и
    гипопигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, дистрофия ногтей, постоянное слезотечение вследствие атрезии слёзных протоков, тром-боцитопения, анемия, панцитопения, атрофия яичек, озлокаче-ствляющаяся лейкоплакия заднего прохода, слизистой оболочки рта и
    кожи, болезнь Ходжкена, аденокарцинома поджелудочной железы, нарушения иммунитета (инфицирование условно-патогенной микрофлорой, увеличение уровней иммуноглобулинов), умственная отсталость, глухота, пренатальное и
    в последствииродовое замедление роста, кровотечения из
    язв слизистой оболочки, цирроз печени, некроз головок бедренных костей, внутричерепные кальцификаты, Лабораторно: высокая частота хромосомных нарушений, индуцированных радиацией. Синоним: синдром Ццнс-сера-Коула- Энгмена.
  • Дискератоз врождённый типа Скоггинса (127550,
    ЭД. Клинически: ретикулярная гиперпигментация кожи, отсутствие дерматоглифических узоров на
    пальцах, ладонный гиперкератоз, дистрофия ногтей,остеопороз, лейкокератоз слизистых оболочек, редкие волосы, аномалии зубного ряда, отсутствие слёзных точек, анемия, иммунодефицит. Лабораторно: меланин в
    кожных фагоцитах, эндоредупликация хромосом, увеличенная частота хромосомных разрывов.
  • Дискератоз врождённый доброкачественный (*127600, ЗД
    — проявляется лейкоплакией на
    слизистых оболочках ротовой полости и
    конъюнктивах. Лабораторно: шиповатый слой эпидермиса содержит многочисленные эозинофильные клетки.
  • МКБ.
    L90.8 Другие атрофические изменения кожи МШ
    Дискератоз врождённый: Х-сцепленный (*305000), доминантный (127550,127600)Литература. Scoggins RB
    et
    al: Dyskeratosis congenita with Fanconi-type anemia: investigations of
    immunologic and other defects. Clln.
    Res.
    19:
    409, 1971