Дисплазия арскога-скопа. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Дисплазия арскога-скопа

Название патологии: Дисплазия арскога-скопа

Дисплазия арскога-скопа

Дисплазия Арскога- Скотта— низкорослость, макроцитар-ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, повреждения костей и
суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91
(100050, мощное влияние пола), К
(*305400, большинство случаев), тип Кувейт (227330). Для фенотипа К
(*305400, классический синдром) установлена локализация поражённого локуса (Xpl
1.21, ген FGD1 FGDY, AAS]).Клиническая картина. Задержка роста от
лёгкой до
умеренной, мыс вдовы, гипоплазия верхней челюсти, нос с
широкой спинкой и
вывернутыми ноздрями, широкая верхняя губа, изогнутая линейная бороздка под нижней губой, гипертело-ризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, астигматизм, увеличенная роговица, мягкие ушные раковины, расщелина верхней губы/нёба, шалевидная мошонка, криптор-хизм, брахидактилия, контрактуры пальцев, клинодактилия, синдактилия, поперечная складка на
ладони, лимфатический отёк стоп, слабость связок, рассекающие остеохондриты, переразгибание дисталъных суставов пальцев, коленных суставов, плоскостопие, гиперподвижность шейных позвонков, мак-роцитарная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальныйцирроз, неперфорированный задний проход, интерстициаль-ные заболевания лёгких, деформация грудины.

Синонимы

  • Лице-генитальная дисплазия
  • Лице-генитальный синдром
  • Арскога-Скотта синдром
  • Лице-пальце-генитальная дисплазия
  • Лице-пальце-генитальный синдром
    МКБ:
    Q87.1 Синдром Арскога
  • MIM

  • 100050 Синдром Арскога
  • 227330 Лрског-подобный синдром
  • 305400 Синдром Арскога-Скотта
  • Литература. Aarskog
    D: A
    familial syndrome of
    short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies.
    J. Pediat.
    77: 856—861; Pasteris NG
    et
    al: Isolation and analysis of
    the faciogenital dysplasia (Aarskog-Scott syndrome) gene: a
    putative, rho/rac guanine nucleotide exchange factor. Cell
    79: 669—678, 1994; Porteous
    MEM, Goudie
    DR: Aarskog syndrome.
    J.
    Med. Genet.
    28: 44—47, 1991; Scott
    CI,
    Jr: Unusual fades, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a
    new dysmorphic syndrome. Birth Defects Orig.
    Art.
    Ser. VII (6): 240—246,1971