Дистрофия мышечная дюшенна. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Дистрофия мышечная дюшенна

Название патологии: Дистрофия мышечная дюшенна

Дистрофия мышечная дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в
раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в
сочетании с
сердечно-сосудистыми, костно-суставными и
психическими нарушениями, злокачественным течением; нанадлежится по
рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна
— мышечная дистрофия Бёккера
— имеет более доброкачественное течение. Генетические аспекты

  • Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера,
  • 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N
    рецессивное)
    — возникает
  • в следствии дефектов гена, кодирующего белок дистрофии

  • Дистрофии локализован в
    плазматической мембране скелетных мышечных волокон и
    кардиомиоцитов
  • Преобладающий пол
    — мужской, тем не
    меньше мышечные дистрофии Дюшённа и
    Беккера могут встречаться у
    девочек при кариотипе
    ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и
    структурных аномалиях хромосом.
  • Патоморфология

  • Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения
  • Фиброзные изменения в
    мышечных пучках
  • Местная воспалительная реакция.
  • Клиническая картина

  • Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в
    первые 1—3 года жизни традиционно со
    слабости мышц тазового пояса.
  • Уже на
    первом году жизни отмечают отставание в
    психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.
  • Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по
    типу утиной. Из
    горизонтального положения дети встают поэтапно с
    использованием рук (взбирание лесенкой).
  • Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и
    бедра). Атрофия через 1—3 года распространяется на
    проксимальные группы мышц верхних конечностей.
  • Атрофии мышц приводят к
    развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.
  • Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.
  • Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.
  • Мышечный тонус традиционно снижен в
    проксимальных группах мышц.
  • Изменения рефлексов
  • Коленные рефлексы исчезают на
    ранних стадиях заболевания
  • Позднее исчезают рефлексы с
    двуглавой и
    трёхглавой мышц плеча
  • Ахилловы рефлексы традиционно длительное время остаются сохранными.
  • Дистальная мускулатура конечностей поражается на
    поздних стадиях заболевания.
  • Костно-суставные нарушения
    — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.
  • Сердечно-сосудистые расстройства
    — лабильность пульса,
    АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на
    ЭКГ.
  • Нейроэндокринные нарушения выявляют у
    30—50% заболевших
    — синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.
  • Психические нарушения
    — олигофрения в
    форме дебильно-сти или имбецильности.
  • Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера традиционно начинаются в
    10—15
    лет. От
    мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и
    более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов меньше выражены, интеллект сохранён.
  • Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5
    дня жизни) увеличение активности КФК в
    крови (в 30—50 раз выше нормы).Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от
    других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.

    Лечение:

    Режим амбулаторный с
    наблюдением у
    невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и
    профпатолога, работника социальной сферы и
    протезиста.

    Мероприятия

  • Лечение мышечной дистрофии Дюшённа ориентировано на
    поддержании физической активности пациента и
    улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным
  • Физические упражнения выполняют систематически и
    по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в
    мышцах и
    мышечной усталости
  • Использование протезов позволяет больным двигаться и
    замедляет формирование сколиоза
  • Поддержание дыхания, ИВЛ во
    время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции
  • Экспериментальные методы, в
    особости генная терапия (гены дистрофика и
    утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и
    не получили пока клинического распространения.
  • Хирургическое лечение. Ортопедическое вмешательство нужно будет при наличии контрактур и
    фиксации суставов. Лекарственная терапия

  • Глюкокортикоиды (преднизолон по
    0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у
    мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания
  • При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за
    массой тела,
    АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и
    иммунной системы.
  • Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить длительность жизни больных. Течение и
    прогноз

  • Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное
  • Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко
    второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение заболевших
  • Смерть начинается на
    втором или 30%ем десятилетии жизни, часто в
    результате пневмонии
  • Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в
    генетическом консультировании.
  • Синонимы

  • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа
  • Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа
  • Мышечная дистрофия
  • Псевдогипертрофический мышечный паралич
  • Дистрофия Дюшённа
  • Болезнь Дюшённа
  • Паралич Дюшённа
  • Миопатия псевдогипертрофическая
  • Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа.
  • МКБ.
    G71.0 Мышечная дистрофия

    МШ 310200 Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия

    Примечания

  • Термин псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия объединяет мышечные дистрофии Дюшённа и
    Бёккера
  • Мышечная дистрофия Дюшённа описана в
    1853
    г. Дюшенном
  • Мышечная дистрофия Беккера описана в
    1955
    г. Бёккером.
  • Литература. Becker
    PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand.
    193:
    427, 1955