Ганглиозидозы. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение

Название патологии: Ганглиозидозы

Ганглиозидозы

Ганглиозидоз— любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особо в
нервной системе) ганглиозидов.

Классификация

Ганглиозидоз GM1 (вероятно, р). Причина: в
установленных случая
— недостаточность Ом2-р-галактозидазы, характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1; болезнь похоже на
болезнь Тэя- Сакса, в
отличие от
которой наблюдается гене-рализованный мукополисахаридоз; различают три формы: генерализованная детская, ювенильная, взрослая

генерализованный ганглиозидоз

Ганглиозидоз 0М2 (недостаточность гексозаминидаз) ранее именовали болезнью Тэя-Сакса

Ганглиозидоз Gno (305650. От(3)-УДФ-М-ацетил-галактозаминил трансферазы недостаточность, КФ
2.4.1.88).

Ганглиозидоз генерализованный, тип I
(*230500). К
нему также относят мукополисахаридоз IVB (230500, синдром Мбркио). Клинически: карликовость; гипертрихоз, характерные черты лица, короткая
шея, гепато- и
спленомегалия, грыжи, умственная отсталость; вакуолизация эпителия почечных канальцев, диффузная ангиокератома, гипоплазия тел позвонков, кифоз, сколиоз. Смерть в
раннем детстве.

Ганглиозидоз генерализованный, тип II
(ювенильный, #230600). Симптоматика проявляется со
2 года жизни, смерть к
10 годам.

Ганглиозидоз генерализованный, тип III (взрослый, #230650).

Ганглиозидозы
GM2.

См. также Ганглиозидоз Ою
Сфинголипидозы церебральные, Липо-фусцинозы. Болезнь Ниманна-Пика, Болезнь Краббе, Мукополиса-харидозыЛитература. Hahn CN
et
al: Generalized CNS disease and massive G(Ml)-ganglioside accumulation in
mice defective in
lysosomal acid p-galactosidase.
Hum. Molec. Genet.
6: 205—211, 1997; Morrone A
et
al: Insertion of
a T
next to
the donor splice site of
intron 1
causes aberrantly spliced mRNA in
a case of
infantile GMl-gangliosidosis.
Hum. Mutat.
3: 112—120, 1994; Suzuki
Y, Oshima
A: A
p-galactosidase gene mutation identified in
both Morquio В
disease and infantile G(M1) gangliosidosis.
Hum. Genet.
91:
407, 1993

ГАНГЛИОЗИДОЗ GM2

Ганглиозидоз GM2— прогрессирующее нейродегенеративное болезнь из
группы ганглиозидозов, которое в
классической инфантильной форме традиционно приводит к
смерти в
возрасте 2—3 года; причина: недостаточность гексоаминидазы А
и/или
В, а
также фактора активации гексоаминидаз. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).

Вариант 0
(268800, р)
— болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на
звук, прогрессирующее психомоторное ухудшение, мозжечковая атаксия, дизартрия, фасцикуляции, пирамидная недостаточность, увеличение рефлексов, ортостатическая гипотёнзия, макроцефалия,

кукольное

лицо, ранняя слепота, вишнёво-красное пятно на
глазном
дне, макроглоссия, кардиомега-лия, высокий поясничный горб, хроническая диарея, эпизодическая боль в
животе, гепатоспленомегалия, нарушенное потоотделение, недержание мочи.

Вариант В
(*272800, р)
— болезнь Тэя-Сакса типа
1. Клинически: реакция на
звук в
виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в
гипертонус, апатия, психомоторная задержка, судорожные приступы, паралич, деменция, вишнёво-красное пятно на
глазном
дне, окружённое светло-серой областью; слепота, начало в
раннем детстве, смерть до
5-летнего возраста.

Вариант АВ
(*272750, р)
— болезнь Тэя-Сакса типа
2.

Вариант А(М)В (230710, р)
— болезнь Тэя-Сакса ювенильная. Начало в
возрасте 2
года, смерть к
8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития.

См. также Ганглиозидозы

Литература. Akli S
et
al: A
null allele frequent in
non-Jewish Tay-Sachs patients.
Hum. Genet.
90: 614—620, 1993; De
Gasperi R
et
al: Late-onset G(m2)-gangliosidosis. Neurology
47: 547—552, 1996; Fernandes MJG et
al: A
chronic GM(2) gangliosidosis variant with a
HEXA splicing defect: quantitation of
HEXA mRNAs in
normal and mutant fibroblasts. Europ.).
Hum. Genet.
5: 129—136, 1997.