Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация). Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение

Название патологии: Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)
– наследственное заболевание, возникающее традиционно в возрасте от 10 до 35
лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди,
прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.

Причины

Встречается
чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к
генетически обусловленным ферментопатиям, наследственно передается по
аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови заболевших снижено
содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена
абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное
отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной
системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии
роговиц и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди с
мочой.

Симптомы

Первые проявления заболевания- хореиформные
подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается
паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором.
При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез,
напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры,
расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, не не часто
отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях
имеет место деменция.

В поздних стадиях появляются тяжелые
трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной
недостаточности. Пирамидные симптомы и признаки редки, расстройств чувствительности
традиционно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении заболевания
составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание
церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с
церулоплазмином меди и аминокислот в моче.

Диагностика

Диагноз
при выраженности клинических и параклинических признаков (тремор,
ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного
обмена) прост.

Лечение

Рекомендуется специальная диета с
низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения
D-пеницилламина (по 20—40 мг/кг каждый день на протяжении длительного
времени), который увеличивает выделение меди с мочой.