Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Название патологии: Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и
ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии)— гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с
поражением обширных участков или всего кожного покрова. Частота. Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1:3 000—1:4 500 населения). Генетические аспекты —
см. Приложение
2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы.

Клинические формы ихтиозов

  • Врождённый
    — наследственный ихтиоз, возникающий в
    период внутриутробного развития и
    обнаруживаемый у
    новорождённого.
  • Иглистый
    — наследственный ихтиоз, характеризующийся присутствием бородавчатых роговых наслоений в
    виде заострённых шипов и
    игл.
  • Ламеллярный (десквамация новорождённых ламеллёзная, десквамация новорождённых пластинчатая, десквамация новорождённых эпидермальная)
    — наследственный ихтиоз, характеризующийся присутствием с
    момента рождения на
    всём теле желтовато-коричневой плёнки, напоминающей коллодий.
  • Линеарный огибающий (дискератоз врождённый мигрирующий, ихтиоз линеарный ограниченный)
    — наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окружёнными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с
    пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания.
  • Обыкновенный ихтиоз развивается в
    первые 2—3 года жизни ребёнка и
    характеризуется резкой сухостью кожи, появлением на
    разгибательных поверхностях конечностей и
    туловище чешуек сероватого цвета. Состояние кожи улучшается с
    возрастом, в
    летнее время и
    при повышенной влажности, ухудшается в
    холодную сухую погоду
  • Абортивный ихтиоз -легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и
    шероховатостью кожи с
    присутствием мелких отрубевидных чешуек на
    разгибательных поверхностях конечностей и
    ягодицах
  • Белый ихтиоз отличается белым -цветом чешуек
  • Блестящий ихтиоз характеризуется прозрачностью чешуек и
    локализацией их
    главным образом на
    конечностях
  • Буллёзный ихтиоз протекает с
    образованием пузырей
  • Змеевидный (скутулярный) ихтиоз проявляется присутствием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к
    другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу)
  • Лихеноидный ихтиоз отличается мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лишай
  • Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз характеризуется формированием мелких (до
    0,5 см) сероватых чешуек, прикреплённых к
    коже только в
    своей центральной части
  • Роговой ихтиоз характеризуется формированием
  • плотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи

  • Чёрный ихтиоз отличается коричневато-чёрным цветом чешуек, плотно сидящих на
    коже.
  • Односторонний ихтиоз (Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия)
    — ихтиоз, при котором поражения локализованы на
    одной половине тела; как правило, сочетается с
    множественными деформациями костей и
    кистозными поражениями почек.
  • Ихтиоз плода (гиперкератоз врождённый универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина)
    — форма врождённого ихтиоза, несовместимая с
    жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из
    многочисленных чешуек с
    глубокими трещинами по
    всей плоскости кожного покрова; традиционно сочетается с
    недоразвитием внутренних органов.
  • Фолликулярный ихтиоз (см. Болезнь Дарье, nl).
  • Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов (см. Недостаточность ферментов). В
    отличие от
    традиционного ихтиоза, Х-сцепленный ихтиоз может существовать с
    рождений. Полную клиническую картину наблюдают только у
    мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в
    процесс могут вовлекаться складки кожи,
    шея, тыл стопы, сгибательные плоскости конечностей, в
    меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не
    поражается кожа ладоней и
    подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться всевозможные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с
    синдромом Кальмана.
  • Ихтиозиформные эритродермии (гиперкератоз ихтиози-формный генерализованный, Брака врождённая ихтиозиформ-ная эритродермия, Брака ихтиозиформный дерматоз). Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермии от
    традиционного ихтиоза состоит в
    существовании воспаления с
    рождения.

  • Эритродермия ихтиозиформная врождённая буллёзная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолити-ческий) протекает с
    образованием пузырей и
    присутствием симптома Никольского.
  • Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к
    подлежащей коже (особо в
    области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и
    волос, гипергидрозом ладоней и
    подошв.
  • Диагностика основана преимущественно на
    клинических данных. При традиционном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе— сниженная активность стероидной сульфатазы в
    амниотических клетках или ткани хориона с
    помощью ДНК-зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии -обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермо-литического гиперкератоза. Дифференциальный диагноз

  • Псориаз
  • Себорейный дерматит
  • Старческая и
    другие формы ксеродермии.
  • Лечение

  • Практически при всех формах ихтиоза
    — витамин А
    100 000 МЕ/сут (до 200 000—300 000 МЕ/сут в
    2 приёма) курсами по
    2—3 мес 2—3 р/год или тигазон (этретинат)
    0,3—0,5 мг/кг
  • При сухой ихтиозиформной эритродермии и
    пластинчатом ихтиозе
    — этретинат 1
    мг/кг, изотретиноин
    0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности
  • При буллёзной форме
    — клоксациллин или эритромицин по
    250мг внутрь 3—4р/сут длительно до
    клинического выздоровления
  • Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5—10% мазь с
    мочевиной).
  • Прогноз зависит от
    формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном ихтиозе, наименьше— при ламеллярном. Сопутствующая патология

  • БолезньЛяйнера (п1)
  • БолезньРеф-сума (п1)
  • Синдром CFC (п1)
  • Синдром Шёгрена-Ларссона (п1)
  • Трихотиодистрофия (п1)
  • Хондродисплазии точечные (nl).
  • Синонимы

  • Крокодилья кожа
  • Рыбья кожа
  • Сауродерма
  • Сау-
  • риаз

  • Кератома диффузная
  • МКБ. Q80 Врождённый ихтиоз

    См. также
    рис. 3—9, 3—10

    Примечание. Ихтиоз приобретённый— ихтиоз, возникающий у
    людейпримерно или пожилом возрасте и
    обусловленный эндокринными

    нарушениями, интоксикацией и
    т.д.

    Литература. Freiberg RA
    et
    al: A
    model of
    corrective gene transfer in
    8ichthyosis.
    Hum. Molec. Genet.
    6: 927—933, 1997; Laiho
    E. et
    al:Transglutaminase 1
    mutations in
    congenital ichthyosis: private and recurrentmutations in
    an isolated population.
    Am.
    J.
    Hum. Genet.
    61: 529—538,1997; Parmentier
    L. et
    al: Mapping of
    a second locus for lamellar ichthyosisto chromosome 2q33—35.
    Hum. Molec. Genet.
    5: 555—559,1996; SundbergJP et
    al: Harlequin ichthyosis (ichq): a
    juvenile lethal mouse mutation with

    ichthyosiform dermatitis.
    Am.
    J. Path.
    151: 293—310, 1997