Эллиптоцитоз наследуемый. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Эллиптоцитоз наследуемый

Название патологии: Эллиптоцитоз наследуемый

Эллиптоцитоз наследуемый

Наследуемый эллиптоцитоз— относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50—90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с
сопутствующей гемолитической анемией.

Генетические аспекты

  • К заболеванию приводят мутации нескольких генов: эритроцитарного белка
    4.1 (* 130500,1р36.2-р34, ген ЕРВ41, R),а-спектрина (182860, 1q21, ген SPTA, R), р-спектрина («182870, 14q23-q24.2, ген SPTB, R), эритроцитарного белка 3
    (* 109270, пал-лидин, 17q21-q22, ген BND3, R); известнтакже атипичная форма (#225450, р)
  • Эллиптоцитоз также входит в
    клиническую картину наследственного пиропойкилоцитоза (#266140, р), вызванного мутациями в
    генах эритроцитарного белка
    4.1 (130500) и
    а-спектрина (182860). Клинически: пиропойкилоцитоз, гемолитическая анемия, микросфероцитоз, пойкилоцитоз, эллиптоцитоз.
  • Клиническая картина. Только у
    10—15% больных наблюдают хроническую неполитическую анемию (снижена осмотическая резистентность эритроцитов). У
    новорождённых может возникнуть желтуха; в
    мазках периферической крови обнаруживают уродливые и
    фрагментированные формы эритроцитов, а
    также характерные овоидные клетки (эллиптоциты). Постепенно эллиптоцитоз прогрессирует.Лечение. При бессимптомном течении нужно будетсти в
    лечении
    нет. Показана спленэктомия по
    достижении 6-летнего возраста.

    Синоним. Овалоцитоз наследуемый

    См. также Анемия, Анемия гемолитическая, Недостаточность

    ферментов

    МКБ.
    D58.1 Наследственный эллиптоцитоз

    MIM. Эллиптоцитоз наследственный (130500, 182860, 182870, 109270, 225450)Литература. Conboy
    JG: Structure, function, and molecular genetics

    of erythroid membrane skeletal protein
    4.1 in
    normal and abnormal red

    blood cells. Seminars Hemat.
    30: 58—73, 1993