Кетоацидозы у детей. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Кетоацидозы у детей

Название патологии: Кетоацидозы у детей

Кетоацидозы у малышей

Детские кетоацидозы— гетерогенная группа заболеваний, сопровождающихся появлением кетоновых тел в
крови и
моче. Кетоновые тела
— главные переносчики энергии от
печени к
другим тканям и
основной источник энергии, получаемой мозговой тканью из
липидов. Основные причины кетоацидоза у
новорождённых
— сахарный диабет, гликогеноз I
типа (232200),-глицинемия (2320(5Ь, 232050), метилмалоновая ациду-рия (251000), молочнокислые ацидозы, недостаточность сук-цинил-КоА-ацетоацетат трансферазы.

  • Недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (#245050, КФ
    2.8.3.5, 5р13, дефект гена5СОГ[б01424], р)
    — фермента мито-хондриального матрикса, катализирующего первую ступень распада кетоновых
    тел. Клинически: тяжёлый рецидивирующий кетоацидоз, рвота, одышка. Лабораторий: недостаточность сукцинил-КоА-3-аце-тоацетат трансферазы, кетонурия.
  • Синдром Ричардса-Рандла (*245100, р)
    — кетоацидурия с
    умственной недостаточностью и
    другими симптомами. Клинически: умственная отсталость, атаксия, небольшое развитие вторичных половых признаков, глухота, атрофия периферических мышц. Лабораторно: кетоацидурия. Синоним: синдром атаксии-глухоты задержки развития с
    кетоацидурией.
  • Молочнокислый ацидоз
    — несколько типов, вызванных мутациями в
    различных ферментах обмена молочной кислоты:
  • недостаточность липоил трансацетилазы Е2
    (245348,
    р, X)
  • недостаточность компонента пируватдегидрогеназного комплекса, содержащего Х-ли-поил (*245349, 11р13, ген PDX1, р)
  • врождённая инфантильная форма молочно-кислого ацидоза (*245400, р)
  • молочнокислый ацидоз с
    выделением D-молочной кислоты (245450, р). Общие симптомы и признаки
    — молочнокислый ацидоз, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония. Некоторые формы имеют специфические проявления типа микроцефалии, подёргиваний мышц, облысения, некро-тизирующей энцефалопатии и
    др.
  • Кетоадипиновая ацидурия (245130, р). Клинически: врождённая патология кожи (коллодиевая кожа), отёк тыла кистей и
    стоп, задержка развития, мышечная гипотония. Лабораторно: гиперэкскреция с
    мочой а-кетоадипиновой кислоты.
  • См. также Ацидоз метаболический, Диабет сахарный инсулинза-висимый, Кетоацидоз диабетический
    МКБ.
    Е88.8 Другие уточнённые нарушения обмена веществ MIM

  • Недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (245050)
  • Синдром Ричардса- Рандла (245100)
  • Молочнокислый ацидоз (245348, 245349, 245400, 245450)
  • Кетоадипиновая ацидурия (245130)
  • Литература. Richards
    BW, Rundle
    AT: A
    familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia. /. Ment. Deflc.
    Res.
    3: 33—55, 1959