Название патологии: Кожа вялая
Кожа вялая
Вялая кожа— атрофическая, пастозная кожа, легко оттягиваемая и
образующая дряблые складки. Состояние сочетается с
синдромом SCARF (312830), анемией гемолитической врождённой с
эмфиземой (235360), синдромами Кауфмана (244450) и
Элерса-Данлб-Русакова (304150), амилоидозом V
(105120), недостаточностью медьтранспортирующей АТФазы (300011).
Генетические аспекты
EI.N [130160], 9i). Клиническая картина: вялая кожа без патологии кишечника и
лёгких
(*219100, КФ
1.4.3.13, 5q23.3-q.31.2, ген лизил оксида-зы
LOX, р). Клиническая картина: вялая кожа, эмфизема, дивертикулы желудка, двенадцатиперстной кишки, мочевого пузыря, вывих бедра, слабость связочного аппарата, лёгочное сердце, артериальные аневризмы, фибршно-мышечная дисплазия почечных артерий, распространённый стеноз лёгочной артерии, грыжи, включая диафрагмальную, пренатальная и
постнатальная задержка роста, большие размеры родничков с
поздним закрытием. Лабораторные данные: повреждения синтеза и
сборки эластина
(*219200, р). Клиническая картина: свободно свисающие складки кожи, кожа лица не
затронута, замедленное расправление кожи при образовании складки, открытые роднички, умеренная оксицефалия, распространённый кариес, нависающий
лоб, V-образные брови, антимонголоидный разрез глаз, вывих бедра, куриная грудь, сколиоз, плоскостопие, задержка внутриутробного развития, паховая грыжа
марфаноидным фенотипом у
новорождённых (* 150240,
7q31.1-q31.3, ген ламинина LAMB1, R). Клиническая картина: вялая кожа, арахнодактилия, умеренные контрактуры локтевых, тазобедренных и
коленных суставов, вывих бедра, эмфизема,
ВПС, диафрагмальная грыжа
Барси (*219150, р). Клиническая картина: низкий рост, истончённая вялая кожа, поверхностное расположение кровеносных сосудов (просвечивают через кожу), помутнения роговицы, катаракта, отсутствие поражения лёгких и
кишечника, гипотония, умственная отсталость, врождённый двусторонний атетоз, паховая грыжа, аномалии больших пальцев кистей и
стоп. Лабораторные данные: аномальное строение и
численность эластических волокон кожи, коллагеновые волокна сохранны, уменьшение синтеза эластина.
МКБ.
Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи МШ
марфанондным фенотипом
1219150 Синдром де
Барси
Литература. De
Barsy AM
et
al: Dwarfism, oligophrenia and degeneration of
the elastic tissue in
skin and cornea. A
new syndrome?. Helv. Paedial. Acta
23: 305—313, 1968