Кожа вялая. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Кожа вялая

Название патологии: Кожа вялая

Кожа вялая

Вялая кожа— атрофическая, пастозная кожа, легко оттягиваемая и
образующая дряблые складки. Состояние сочетается с
синдромом SCARF (312830), анемией гемолитической врождённой с
эмфиземой (235360), синдромами Кауфмана (244450) и
Элерса-Данлб-Русакова (304150), амилоидозом V
(105120), недостаточностью медьтранспортирующей АТФазы (300011).

Генетические аспекты

  • Кожа вялая, доминантная форма (*123700, 7q11.2, геи эластина
    EI.N [130160], 9i). Клиническая картина: вялая кожа без патологии кишечника и
    лёгких
  • Кожа вялая, рецессивная форма, тип 1
    (*219100, КФ
    1.4.3.13, 5q23.3-q.31.2, ген лизил оксида-зы
    LOX, р). Клиническая картина: вялая кожа, эмфизема, дивертикулы желудка, двенадцатиперстной кишки, мочевого пузыря, вывих бедра, слабость связочного аппарата, лёгочное сердце, артериальные аневризмы, фибршно-мышечная дисплазия почечных артерий, распространённый стеноз лёгочной артерии, грыжи, включая диафрагмальную, пренатальная и
    постнатальная задержка роста, большие размеры родничков с
    поздним закрытием. Лабораторные данные: повреждения синтеза и
    сборки эластина
  • Кожа вялая, рецессивная форма, тип 2
    (*219200, р). Клиническая картина: свободно свисающие складки кожи, кожа лица не
    затронута, замедленное расправление кожи при образовании складки, открытые роднички, умеренная оксицефалия, распространённый кариес, нависающий
    лоб, V-образные брови, антимонголоидный разрез глаз, вывих бедра, куриная грудь, сколиоз, плоскостопие, задержка внутриутробного развития, паховая грыжа
  • Кожа вялая с
    марфаноидным фенотипом у
    новорождённых (* 150240,
  • 7q31.1-q31.3, ген ламинина LAMB1, R). Клиническая картина: вялая кожа, арахнодактилия, умеренные контрактуры локтевых, тазобедренных и
    коленных суставов, вывих бедра, эмфизема,
    ВПС, диафрагмальная грыжа

  • Синдром де
    Барси (*219150, р). Клиническая картина: низкий рост, истончённая вялая кожа, поверхностное расположение кровеносных сосудов (просвечивают через кожу), помутнения роговицы, катаракта, отсутствие поражения лёгких и
    кишечника, гипотония, умственная отсталость, врождённый двусторонний атетоз, паховая грыжа, аномалии больших пальцев кистей и
    стоп. Лабораторные данные: аномальное строение и
    численность эластических волокон кожи, коллагеновые волокна сохранны, уменьшение синтеза эластина.
  • МКБ.
    Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи МШ

  • 123700 Доминантная форма
  • 150240 Врождённая форма с
    марфанондным фенотипом
  • 219100 Рецессивная форма, тип 1
    1219150 Синдром де
    Барси
  • 219200 Рецессивная форма, тин 2
    Литература. De
    Barsy AM
    et
    al: Dwarfism, oligophrenia and degeneration of
    the elastic tissue in
    skin and cornea. A
    new syndrome?. Helv. Paedial. Acta
    23: 305—313, 1968