Название патологии: Мальформация денди-уокера
Мальформация денди-уокера
Мальформация Дёнди-Уокера— аномалия развития области IV
желудочка в
сочетании с
гипоплазией мозжечка, гидроцефалией, атрезией отверстий Люшка и
Мажанди, наблюдают изолированно или в
составе нескольких синдромов.
DWS, р
или полигенное). Расширение IV
желудочка, гидроцефалия, параличи черепных нервов, нистагм, статическая атаксия, выраженный рельеф поперечных синусов, утончение и
выступание костей задней черепной ямки, частичное или полное отсутствие червя мозжечка.
PGS, К). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а
также высокочастотная нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, судорожные припадки. Синонимы: Дёнди-Уокера мальформация с
умственной отсталостью, болезнь базальных ганглиев с
судорожными припадками.
также повреждения предсердно-желудочковой перегородки, первичной межпредсердной перегородки, макроцефалия, гипертелоризм, гипоиммуноглобулинемия: аплазия первых рёбер. Синонимы: мальформация типа Дёнди-Уокера с
недостатком предсердно-желудочковой перегородки, черепно-мозжечково-сердечная дисплазия.
полидактилией (220220, р).
МКБ
Лушки
MIM
полидактилией
Литература. Dandy
WE, Blackfan
KD: Internal hydrocephalus: an
experimental, clinical and pathological study.
Am.
J.
Dis. Child.
8: 406—482, 1914; Pettigrew AL
et
al: New mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures.
Am.
J.
Med. Genet.
38: 200—207, 1991; Ritscher D
et
ai: Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defect and a
similar pattern of
minor anomalies in
2 sisters: a
new syndrome?
Am.
J.
Med. Genet.
26: 481—491, 1987; Taggart
JK, Walker
AE: Congenital atresia of
the foramens of
Luschka and Magendie. Arch. Neural. Psychiat.
48: 583—612, 1942