Мальформация денди-уокера. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Мальформация денди-уокера

Название патологии: Мальформация денди-уокера

Мальформация денди-уокера

Мальформация Дёнди-Уокера— аномалия развития области IV
желудочка в
сочетании с
гипоплазией мозжечка, гидроцефалией, атрезией отверстий Люшка и
Мажанди, наблюдают изолированно или в
составе нескольких синдромов.

  • Синдром Дёнди-Уокера (болезнь Дёнди-Уокера, 220200, дефект гена
    DWS, р
    или полигенное). Расширение IV
    желудочка, гидроцефалия, параличи черепных нервов, нистагм, статическая атаксия, выраженный рельеф поперечных синусов, утончение и
    выступание костей задней черепной ямки, частичное или полное отсутствие червя мозжечка.
  • Синдром Пёттигрю (*304340, Xq25-Xq27, дефект гена
    PGS, К). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а
    также высокочастотная нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, судорожные припадки. Синонимы: Дёнди-Уокера мальформация с
    умственной отсталостью, болезнь базальных ганглиев с
    судорожными припадками.
  • Синдром Ритчера-Шинцеля (*220210, р). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а
    также повреждения предсердно-желудочковой перегородки, первичной межпредсердной перегородки, макроцефалия, гипертелоризм, гипоиммуноглобулинемия: аплазия первых рёбер. Синонимы: мальформация типа Дёнди-Уокера с
    недостатком предсердно-желудочковой перегородки, черепно-мозжечково-сердечная дисплазия.
  • Мальформация Дёнди-Уокера с
    полидактилией (220220, р).
  • МКБ

  • Q03 Врождённая гидроцефалия
  • Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и
    Лушки
  • MIM

  • 220200 Синдром Дёнди-Уокера
  • 220210 Синдром Ритчера-Шинцеля
  • 220220 Мальформация Дёнди-Уокера с
    полидактилией
  • 304340 Синдром Пёттигрю
  • Литература. Dandy
    WE, Blackfan
    KD: Internal hydrocephalus: an
    experimental, clinical and pathological study.
    Am.
    J.
    Dis. Child.
    8: 406—482, 1914; Pettigrew AL
    et
    al: New mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures.
    Am.
    J.
    Med. Genet.
    38: 200—207, 1991; Ritscher D
    et
    ai: Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defect and a
    similar pattern of
    minor anomalies in
    2 sisters: a
    new syndrome?
    Am.
    J.
    Med. Genet.
    26: 481—491, 1987; Taggart
    JK, Walker
    AE: Congenital atresia of
    the foramens of
    Luschka and Magendie. Arch. Neural. Psychiat.
    48: 583—612, 1942