Недостаточность ферментов дыхательной цепи. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Недостаточность ферментов дыхательной цепи

Название патологии: Недостаточность ферментов дыхательной цепи

Недостаточность ферментов дыхательной цепи

Дыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от
восстановленных пиридиновых и
флавино-вых нуклеотидов

  • I (NADH-Ko Q
    редуктаза, или NADH дегидрогеназа, 161015)
  • II (сукцинат-Ко Q
    редуктаза
  • Ш (Ко Q
    Н2-цитохром с
    редуктаза
  • IV (цитохром с
    оксидаза, 220111)
  • V (АТФ синтетаза, 516060). Каждый комплекс состоит из
    многих полипептидов, кодируемых ядерным или ми-тохондриальным геномом. Клиническое значение имеют повреждения некоторых полипептидов.
  • Комплекс 1
    дыхательной цепи состоит из
    25 полипептидов (7 кодируются митохондриальной ДНК). Недостаточность NADH дегидрогеназы (*252010, 1
    Iql3, несколько дефектных аллелей комплекса, р). Клинически: кардиомиопатия, миопа-тия, непереносимость алкоголя, гипогликемия, респираторный дистресс-синдром новорождённых. Лабораторно: возрастание содержания лактата и
    пирувата в
    крови при физической нагрузке, кольцевидная структура митохондрий миокарда и
    скелетных мышц.Комплекс 2
    состоит из
    4 или 5
    полипептидов. При дефектах полипептидов зарегистрированы прогрессирующая энце-фаломиопатия, деменция, миоклонические судороги. Комплекс 3
    (митохондриальное кодирование) содержит цитохром b
    (КФ
    1.10.2.2, ген MTCYB), повреждения гена которого приводят к
    развитию атрофии зрительного нерва. Комплекс 4
    имеет 13
    субъединиц (3 из
    них кодированы митохондриальной ДНК). При недостаточности цитохром с
    оксидазы (* 123997,
    хр.
    14, ген СОХ7АЗ, R) зарегистрировано 3
    клинических фенотипа: мышечная форма (миопатия, мышечная слабость), синдром Лея (нейродегенеративные изменения ствола мозга и
    мозжечка), атрофия зрительного нерва лёберовского типа.Комплекс 5
    содержит не
    меньше 16
    компонентов.2 полипеп-тида кодируются геномом митохондрий, в
    т.ч. АТФ синтетаза (субъединица
    6,

  • 516060, нуклеотиды 8527—9207, ген
  • МТАТР6). При дефектах гена развивается синдром NARP (см. Синдром Лея).МКБ.
    Е88.9 Нарушение обмена веществ неуточнённоеМШ Недостаточность ферментов дыхательной цепи митохондрий:NADH дегидрогеназа (161015), цитохром с
    оксидаза (220111), АТФ

    синтетаза (516060)

    Литература. Munaro M
    et
    al: A
    single cell complementation class iscommon to
    several cases of
    cytochrome с
    oxidase-defective Leigh’s

    syndrome.
    Hum. Molec. Genet.
    6: 221—228, 1997