Название патологии: Недостаточность плазменных факторов свёртывания
Недостаточность плазменных факторов свёртывания
Плазменные факторы свёртывания крови— всевозможные компоненты плазмы, реализующие образование сгустка крови.Недостаточность плазменных факторов свёртывания может
быть изолированной или комбинированной.
(фибриноген, превращающийся в
фибрин под влиянием тромбина). Недостаточность фактора I
-см. Дисфибриногенемии, Приложение
2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы.
(протромбин; активная форма
— фактор
Па, или тромбин, появляется под влиянием фактора
Ха, мембран тромбоцитов и
других клеток, Са2
(* 176930, Ilpll-ql2, дефект гена
F2, R) приводит к
развитию диспротромбинемии и
гипопротромбинемии. Клинически: геморрагический диатез.
образованием фактора Vila). Единственный фактор свёртывания, изолированная врождённая недостаточность которого в
литературе не
описана (см. ниже Недостаточность фактора CAR).
(ионы кальция). Недостаточность фактора IV
-см. Гипокальциемия.
(проакцелерин; активированная тромбином форма
— акцелерин, участвующий в
активации протромбина путём образования рецептора к
сериновой протеазе фактора Ха
на плоскости тромбоцитов). Недостаточность фактора приводит к
развитию не часто встречаемой парагемофи-лии (болезнь Оврена,
F5, р), по
клиническим проявлениям аналогичной гемофилии (см. Гемофилия); гетерозиготы имеют уменьшенное содержание фактора
V, но
у них отсутствует склонность к
кровотечениям; точечная мутация гена фактора V
(фактор улейден) -фактор риска венозных тромбозов.
F7, р) протекает с
пурпурой и
кровоточивостью слизистых оболочек
К, в
период новорождённости, при введении протромбинопенических продуктов). ПримЕчание. Гипопроконвертинемия также известна как болезнь Александера (В. Alexander). Другая болезнь Александера (Alexander WS)
— одна из
лейкодистрофий (203450,
см. nl).
образовании комплекса с
фактором
IХа, тромбоцитами, Са2+, приводящего к
активации фактора X). Недостаточность фактора VIII приводит к
развитию классической гемофилии А
у мужчин (см. Гемофилия). Недостаточность мультимерных форм фактора VIII-фон Виллебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов, приводит к
развитию заболевания фон Виллебранда (см. Болезнь фон Виллебранда).
(Крйстмаса фактор; активная форма
— фактор 1Ха). Недостаточность приводит к
развитию гемофилии В
(см. Гемофилия).
(Стюарта фактор, Стюарта-Прауэр фактор, активная форма
— фактор Ха). Недостаточность фактора X
(*227600, 13q34, p) характеризуется снижением активности внутреннего и
внешнего путей активации свёртывания крови, увеличением ПВ
и
ЧТВ. Клинически проявляется геморрагическим диатезом и
спонтанными абортами. Синдром Скотта (262890, р) клинически проявляется также, но
развивается вследствие дефекта рецепторов тромбоцитов к
фактору
X.
(плазменный предшественник тромбопластина; активная форма
— фактор
Х1а, сериновая протеаза, превращающая фактор IX
в фактор 1Ха). Недостаточность фактора XI
(*2G4900, 4q35, дефект гена
F11, р) приводит к
геморрагическому синдрому.
— фактор
ХПа, активирует факторы VII и
XI). Недостаточность фактора Хагемана (*234000, 5q33-qter, дефект гена
HAF, р) проявляется увеличением времени свёртывания,
ЧТВ, но
кровотечения наблюдают не часто.
2 субъединиц
— А
и
В. Недостаточность фактора XIII может проявляться недостаточностью субъединицы А
(* 134570,6р25-р24,R)
— геморрагический диатез, олигоспермия у
гомозиготных мужчин, гемартрозы; недостаточностью субъединицы В
(*134580, Iq31.2-q32.3, р)
— геморрагический диатез.
(* 142360, лейсерпин
2,22qll, дефект гена HCF2, R). Клинически:
ДВС, тромбофилия.
(173450,R). Клинически: геморрагический диатез. Лабораторно: врождённая недостаточность фосфолипидов тромбоцитарной мембраны.
(*176860, 2ql3-ql4, дефект гена PROC, R). Белок С
— синтезируемый в
печени зимоген витамин К
зависимого фактора, селективный ингибитор факторов VIII:C и
Va; в
гомозиготном варианте его недостаточность вызывает молниеносную пурпуру новорождённых, традиционно с
летальным исходом; в
гетерозиготном
— приводит к
возрастанию частоты венозных тромбозов с
в последствиидующими тромбоэмболическими осложнениями и
может предрасполагать к
некрозам кожи у
заболевших, получающих непрямые антикоагулянты без сопутствующего назначения гепарина.
(* 176880, 3pll.l-ql
1.2, дефект гена PROS1,
90. Белок S
— витамин К
зависимый ко-фермент активированного протеина
С. Может существовать в
свободной или связанной (с С4Ь-связывающим белком, 120830) форме. Клинически проявляется, как недостаточность протеина
С, в
сочетании с
остеопенией и
компрессионными переломами позвонков.
недостаточность фактора
CAR. Примечание. CAR
— аббревиатура итальянской семьи, в
которой впервые обнаружили этот фактор.
ЧТВ. Примечание: Флетчеры
— семейство, в
котором впервые обнаружен данный фактор.
PLI, р). Клинически: геморрагический диатез.
PLG, R) проявляется тромбофилией.
зависимый коагуляционный дефект, р)
— недостаточность затрагивает факторы
II,
VII, IX
и
X, а
также белки S
и
С. Клинически: геморрагический синдром, гипоплазия носа и
дистальных фаланг пальцев.
(227310, р) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов V
и VIII в
сочетании с
нормальным содержанием белков S
и
С.
(134510, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов VIII и
IX.
(134430, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов VII и
VIII.
(134520, R) проявляется геморрагическим диатезом (увеличение ЧТВ) вследствие недостаточности факторов VIII, IX
и
XI.
(134540, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов IX
и
XI.
См. также Гемофилия, Болезнь фон Виллебранда, Тромбоцитопе-ния, ТромбоцитопатияМКБ.
D68.2 Наследственный дефицит других факторов свёртывания MIM
234000 Недостаточность фактора Хагемана