Недостаточность плазменных факторов свёртывания. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Недостаточность плазменных факторов свёртывания

Название патологии: Недостаточность плазменных факторов свёртывания

Недостаточность плазменных факторов свёртывания

Плазменные факторы свёртывания крови— всевозможные компоненты плазмы, реализующие образование сгустка крови.Недостаточность плазменных факторов свёртывания может

быть изолированной или комбинированной.

  • Изолированная недостаточность
  • Фактор I
    (фибриноген, превращающийся в
    фибрин под влиянием тромбина). Недостаточность фактора I
    -см. Дисфибриногенемии, Приложение
    2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы.
  • Фактор II
    (протромбин; активная форма
    — фактор
    Па, или тромбин, появляется под влиянием фактора
    Ха, мембран тромбоцитов и
    других клеток, Са2
  • и фактора Va). Недостаточность фактора II
    (* 176930, Ilpll-ql2, дефект гена
    F2, R) приводит к
    развитию диспротромбинемии и
    гипопротромбинемии. Клинически: геморрагический диатез.
  • Фактор III (тканевой фактор, или тромбопластин, запускает внешний механизм свёртывания крови путём активации фактора VII с
    образованием фактора Vila). Единственный фактор свёртывания, изолированная врождённая недостаточность которого в
    литературе не
    описана (см. ниже Недостаточность фактора CAR).
  • Фактор IV
    (ионы кальция). Недостаточность фактора IV
    -см. Гипокальциемия.
  • Фактор V
    (проакцелерин; активированная тромбином форма
    — акцелерин, участвующий в
    активации протромбина путём образования рецептора к
    сериновой протеазе фактора Ха
    на плоскости тромбоцитов). Недостаточность фактора приводит к
    развитию не часто встречаемой парагемофи-лии (болезнь Оврена,
  • 227400, Iq23, дефект гена
    F5, р), по
    клиническим проявлениям аналогичной гемофилии (см. Гемофилия); гетерозиготы имеют уменьшенное содержание фактора
    V, но
    у них отсутствует склонность к
    кровотечениям; точечная мутация гена фактора V
    (фактор улейден) -фактор риска венозных тромбозов.
  • Фактор VII (проконвертин). Недостаточность может быть врождённой или приобретённой
  • Врождённая недостаточность фактора VII (*227500, 13q34, дефект гена
    F7, р) протекает с
    пурпурой и
    кровоточивостью слизистых оболочек
  • Приобретённая недостаточность фактора VII (возникает при гиповитаминозе
    К, в
    период новорождённости, при введении протромбинопенических продуктов). ПримЕчание. Гипопроконвертинемия также известна как болезнь Александера (В. Alexander). Другая болезнь Александера (Alexander WS)
    — одна из
    лейкодистрофий (203450,
    см. nl).
  • Фактор VIII (антигемофильный фактор; участвует в
    образовании комплекса с
    фактором
    IХа, тромбоцитами, Са2+, приводящего к
    активации фактора X). Недостаточность фактора VIII приводит к
    развитию классической гемофилии А
    у мужчин (см. Гемофилия). Недостаточность мультимерных форм фактора VIII-фон Виллебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов, приводит к
    развитию заболевания фон Виллебранда (см. Болезнь фон Виллебранда).
  • Фактор IX
    (Крйстмаса фактор; активная форма
    — фактор 1Ха). Недостаточность приводит к
    развитию гемофилии В
    (см. Гемофилия).
  • Фактор X
    (Стюарта фактор, Стюарта-Прауэр фактор, активная форма
    — фактор Ха). Недостаточность фактора X
    (*227600, 13q34, p) характеризуется снижением активности внутреннего и
    внешнего путей активации свёртывания крови, увеличением ПВ
    и
    ЧТВ. Клинически проявляется геморрагическим диатезом и
    спонтанными абортами. Синдром Скотта (262890, р) клинически проявляется также, но
    развивается вследствие дефекта рецепторов тромбоцитов к
    фактору
    X.
  • Фактор XI
    (плазменный предшественник тромбопластина; активная форма
    — фактор
    Х1а, сериновая протеаза, превращающая фактор IX
    в фактор 1Ха). Недостаточность фактора XI
    (*2G4900, 4q35, дефект гена
    F11, р) приводит к
    геморрагическому синдрому.
  • Фактор XII (фактор Хагемана; активная форма
    — фактор
    ХПа, активирует факторы VII и
    XI). Недостаточность фактора Хагемана (*234000, 5q33-qter, дефект гена
    HAF, р) проявляется увеличением времени свёртывания,
    ЧТВ, но
    кровотечения наблюдают не часто.
  • Фактор XIII (Лаки-Лорана фактор; фибринстабилизирую-щий фактор; активная форма [активированная тромбином] -фактор ХШа) стабилизирует фибриновый сгусток, образуя нерастворимый фибрин. Состоит из
    2 субъединиц
    — А
    и
    В. Недостаточность фактора XIII может проявляться недостаточностью субъединицы А
    (* 134570,6р25-р24,R)
    — геморрагический диатез, олигоспермия у
    гомозиготных мужчин, гемартрозы; недостаточностью субъединицы В
    (*134580, Iq31.2-q32.3, р)
    — геморрагический диатез.
  • Изолированная недостаточность других факторов
  • Недостаточность кофактора 2
    (* 142360, лейсерпин
    2,22qll, дефект гена HCF2, R). Клинически:
    ДВС, тромбофилия.
  • Недостаточность тромбоцитарного фактора 3
    (173450,R). Клинически: геморрагический диатез. Лабораторно: врождённая недостаточность фосфолипидов тромбоцитарной мембраны.
  • Недостаточность белка С
    (*176860, 2ql3-ql4, дефект гена PROC, R). Белок С
    — синтезируемый в
    печени зимоген витамин К
    зависимого фактора, селективный ингибитор факторов VIII:C и
    Va; в
    гомозиготном варианте его недостаточность вызывает молниеносную пурпуру новорождённых, традиционно с
    летальным исходом; в
    гетерозиготном
    — приводит к
    возрастанию частоты венозных тромбозов с
    в последствиидующими тромбоэмболическими осложнениями и
    может предрасполагать к
    некрозам кожи у
    заболевших, получающих непрямые антикоагулянты без сопутствующего назначения гепарина.
  • Недостаточность белка S
    (* 176880, 3pll.l-ql
    1.2, дефект гена PROS1,
    90. Белок S
    — витамин К
    зависимый ко-фермент активированного протеина
    С. Может существовать в
    свободной или связанной (с С4Ь-связывающим белком, 120830) форме. Клинически проявляется, как недостаточность протеина
    С, в
    сочетании с
    остеопенией и
    компрессионными переломами позвонков.
  • Недостаточность фактора CAR (114650, R). Клинически: геморрагический диатез. Лабораторно: дефект образования тромбопластина и
    недостаточность фактора
    CAR. Примечание. CAR
    — аббревиатура итальянской семьи, в
    которой впервые обнаружили этот фактор.
  • Недостаточность фактора Флетчеров (*229000, р) проявляется отсутствием геморрагического диатеза, нормальными показателями свёртывания при повышенном
    ЧТВ. Примечание: Флетчеры
    — семейство, в
    котором впервые обнаружен данный фактор.
  • Недостаточность а-ингибитора плазмина (*262850, антиплазмин, 17pter-pl2, дефект гена
    PLI, р). Клинически: геморрагический диатез.
  • Недостаточность плазминогена (* 173350, 6q26, дефект гена
    PLG, R) проявляется тромбофилией.
  • Комбинированная недостаточность
  • Недостаточность плазменных факторов свёртывания множественная (*277450, витамин К
    зависимый коагуляционный дефект, р)
    — недостаточность затрагивает факторы
    II,
    VII, IX
    и
    X, а
    также белки S
    и
    С. Клинически: геморрагический синдром, гипоплазия носа и
    дистальных фаланг пальцев.
  • Тип I
    (227310, р) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов V
    и VIII в
    сочетании с
    нормальным содержанием белков S
    и
    С.
  • Тип II
    (134510, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов VIII и
    IX.
  • Тип IV
    (134430, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов VII и
    VIII.
  • Тип V
    (134520, R) проявляется геморрагическим диатезом (увеличение ЧТВ) вследствие недостаточности факторов VIII, IX
    и
    XI.
  • Тип VI
    (134540, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов IX
    и
    XI.
  • См. также Гемофилия, Болезнь фон Виллебранда, Тромбоцитопе-ния, ТромбоцитопатияМКБ.
    D68.2 Наследственный дефицит других факторов свёртывания MIM

  • 114650 Недостаточность фактора CAR
  • 134430 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип IV
  • 134510 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип II
  • 134520 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип V
  • 134540 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип VI
  • 142360 Недостаточность гепарина кофактора 2
  • 173350 Недостаточность плазминогена
  • 173450 Недостаточность тромбоцитарного фактора 3
  • 176860 Недостаточность белка С
  • 176880 Недостаточность белка S
  • 176930 Недостаточность фактора II
  • 227310 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип I
  • 227400 Парагемофилия
  • 227500 Недостаточность фактора VII
  • 227600 Недостаточность фактора X
  • 229000 Недостаточность фактора Флетчеров ч
    234000 Недостаточность фактора Хагемана
  • 262850 Недостаточность