Нейрофиброматоз. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Нейрофиброматоз

Название патологии: Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз— группа наследственных заболеваний, характеризующихся развитием многочисленных нейрофибром, неврином, гемангиом и
лимфангиом в
подкожной клетчатке. Генетические аспекты

  • см. Приложение
    2. Наследственные заболевания; /сортированные фенотипы
  • Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с
    феохромоцитомой и
    карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, R), вариантом синдрома Нунан (601321,R) и
    при кишечном нейрофибромато-зе (162220,
    90.
  • Нейрофиброматоз I
    типа (болезнь фон Реклинхаузена)

  • Частота 1/3
    500. Ген нейрофиброматоза I
    типа имеет необыкновенно высокую частоту мутаций; половина случаев -спорадические, а
    не семейные.
  • Клиническая картина
  • Нейрофибромы (внутрикожные и
    подкожные) развиваются более чем у
    90% больных в
    позднем детстве или юности
  • Внутрикожные опухоли, число которых может доходить до
    500, проявляют себя как доброкачественные образования, традиционно в пределах 1
    см в
    диаметре; иногда они достигают больших размеров (до 25
    см), оказывая влияние на
    физическое состояние пациента
  • Подкожные нейрофибромы выглядят как мягкие узелки по
    ходу периферических нервов.
  • Плексиформные нейрофибромы
    — большие, прорастающие окружающие ткани опухоли, патогномоничные для нейрофиброматоза I
    типа; вызывают выраженные деформации лица или конечностей; традиционно поражают крупные периферические нервы, но
    иногда могут возникать из
    черепных нервов или нервов спинного мозга. Основное осложнение -перерождение нейрофибром в
    нейрофибросаркомы. Нейрофиброматоз I
    типа сочетается с
    другими нейрогенными опухолями (к примеру, менингиома, глиома зрительных нервов и
    феохромоцитома).
  • Пятна цвета кофе с
    молоком. Хотя светло-коричневые родимые пятна на
    коже наблюдают и
    у здоровых
    лиц, более чем 95%
    лиц, поражённых нейрофиброматозом I
    типа, имеют 6
    и более таких пятен. Размеры пятен более 5
    мм до
    периода половой зрелости и
    более
    1,5 см
    в последствии полового созревания. Пятна округлой формы, с
    более длинной осью, ориентированной в
    направлении хода кожных нервов. Часто отмечают множественные веснушки (лентиго), особо в
    подмышечных областях.
  • Узелки Лиша
    — пигментированные узелки на
    радужке, состоящие из
    скоплений меланоцитов; наблюдают более чем у
    90% лиц с
    нейрофиброматозом I
    типа.
  • Пороки развития клиновидной кости и
    истончение коры длинных трубчатых костей, с
    искривлением и
    псевдоартрозами большеберцовой кости, кисты костей и
    сколиоз.
  • Лёгкая умственная отсталость.
  • Нейрофиброматоз II
    типа— двусторонние невромы слухового нерва, но
    заболевание можно диагностировать при наличии односторонней опухоли в
    сочетании с
    нейрофибромой, менингиомой, глиомой, шванномой. Несмотря на
    поверхностное сходство между нейрофиброматозом I
    и И
    типа, они не
    являются вариантами одного и
    того
    же заболевания. Частота: 1/50 000 населения.Нейрофиброматоз III типа— ладонные нейрофибромы, бледноватые относительно большие пятна цвета кофе с
    молоком, двусторонние невромы слухового нерва, менингиомы задней ямки и
    верхнешейного отдела, спинальные и
    параспи-нальные нейрофибромы; отсутствие узелков Лиша на
    радужке; опухоли
    ЦНС, быстро развивающиеся на
    втором или 30%ем десятилетии жизни.Нейрофиброматоз IV
    типа— клиника нейрофиброматоза I
    типа, но
    без узелков Лиша.

    Лечение

  • При множественных периферических нейрофиб-ромах хирургическое лечение неэффективно
  • Опухоли ЦНС
  • при нейрофиброматозе II
    и III типов— хирургическое иссечение с
    в последствиидующей лучевой и
    химиотерапией.

    Синонимы

  • Нейроматоз
  • Множественный Нейрофиброматоз
  • Ней-ромезодерматодистрофия
    См. также
    рис. 3—20
  • МКБ.
    Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный) МШ

  • 101000 Нейрофиброматоз II
    типа
  • 162200 Нейрофиброматоз 1
    типа
  • 162220 Нейрофиброматоз кишечный
  • 162260 Нейрофиброматоз III типа
  • 162270 Нейрофиброматоз типа IV