Остеосклероз и остеопетроз. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Остеосклероз и остеопетроз

Название патологии: Остеосклероз и остеопетроз

Остеосклероз и остеопетроз

Остеосклероз и
осгеопетроз
— собирательные и
на практике идентичные понятия, характеризующие относительное увеличение содержания костной ткани в
составе костей, что приводит к
уменьшению объёма костномозговых полостей с
неизбежным нарушением гемопоэза.

  • Остеопетроз (мраморная болезнь). Известно несколько наследуемых форм: доминантно наследуемая болезнь Альберс-Шёнберга (*166600, 1р21-р13, ген CSF1, R) и
    рецессивные -злокачественная (*259700, Ilql2-ql3, ген ОРВ1, р), мягкая (259710, р) и
    летальная (259720, р) формы. Частота всех форм
    — в пределах
    1:20000. Клинически: остеосклероз, множественные переломы, остеомиелит, гиперостоз черепа, хронический ринит вследствие сужения носовых ходов, гепатоспленомегалия, стимулированная компенсаторным экстрамедуллярным кроветворением; паралич лицевого нерва, анемия, стимулированная уменьшением объёма костного мозга. Лаборатор-жх увеличение уровня
    ЩФ.
  • Болезнь ван Бухема (*239100, 17ql
    1.2, ген VBCH, р). Клинически: гиперостоз черепа, атрофия зрительного нерва, ухудшение слуха, головные боли, паралич черепных нервов, остеосклероз, утолщение длинных трубчатых костей. Лабораторно: гиперфосфатаземия. Синонимы:
  • Генерализованный кортикальный гиперостоз
  • Гиперфосфатаземия поздняя
  • Эндостальный гиперостоз.
  • Остеосклероз, кортикальный гиперостоз и
    синдактилия (*269500, р). Клинически: кортикальный гиперостоз черепа, квадратная челюсть, атрофия зрительного нерва, сходящееся косоглазие, экзофтальм, вальгусная деформация
    ног, кожная синдактилия, радиальное отклонение терминальных фаланг, дистрофия ногтей, врождённый паралич лицевого нерва, аносмия, увеличенное
    ВЧД, метафизарная дисплазия.
  • Остеопетроз входит в
    состав наследуемых сложных синдромов:
  • Сочетание остеопетроза и
    инфантильной формы нейроаксонной дистрофии (600329,?р
    vs. протяжённой делеции синдром)
  • Остеопетроз и
    почечный канальцевый ацидоз 1
    типа (синдром Жибо-Венсёла) вследствие недостаточности карбоангидразы II
  • Пикнодизостозы (265800).
  • Лечение

  • Симптоматическое, ортопедическое, кальцитриол
  • В тяжёлых случаях
    — пересадка костного мозга.
  • См. также

  • Карбоангидраза
  • в
    статье Недостаточность ферментов, Ацидоз метаболический
    МКБ.
    Q78.2 Остеопетроз
  • МШ Остеопетроз

  • 166600 Альберса-Шёнберга
  • 259700 злокачественная форма
  • 259710 мягкая форма
  • 259720 летальная форма
  • 600329 с
    инфантильной формой нейроаксонной дистрофии
  • 259730 с
    почечным канальцевым ацидозом 1
    типа Литература. Khazen et
    al: Lethal osteopetrosis with multiple fractures in
    utei-о.Лт.
    J.
    Med. Genet.
    23:811—819,1986; Guibaud Pet
    al: Osteopetrose et
    acidose renale tubulaire. Deux cas de
    cette association dans une fratrie. Arch. Franc. Pediat.
    29: 269—286, 1972; Vainsel M
    et
    al: Osteopetrosis associated with proximal and distal tubular acidosis. ActaPaediat. Scand.
    61: 429—434, 1972; van Buchem FSP et
    al: Hyperostosis corticalis generalisata: report of
    seven cases.
    Am.
    J.
    Med.
    33: 387—397, 1962; van Hul W
    et al; The Albers-Schonberg disease (osteopetrosis) gene is
    located on
    chromosome Ip21 in
    a region containing the macrophage colony stimulating factor (CSF-1) gene. Medizinische GenetikQ:
    8, 1997