Синдром фанкони. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Синдром фанкони

Название патологии: Синдром фанкони

Синдром фанкони

Синдром Фанкони— врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в
сочетании с
генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а
также потерей бикарбоната и
воды с
мочой (на фоне резистентности к
АДГ). Этиология

  • Наследуемый синдром Фанкбни с
    цистинозом (* 134600,R) или без него (*227700,
  • 227800, оба р)
  • Синдром Лбу
  • Болезнь Уйлсона
  • Тирозинемия
  • Галактоземия
  • Гликогенозы
  • Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы
    В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB)
  • Синдром Цента (почечный синдром Фанкбни с
    нефроли-тиазом, #300009, Xpl
    1.22, повреждения генов CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, К
    рецессивное). Лабораторно: гиперкальциурия, фосфату-рия, микроглобулинурия.
  • Приобретённый синдром Фанкбни
  • Множественная миелома
  • Ами-лоидоз
  • Синдром Шёгрена
  • Интерстициальный нефрит
  • Нефроти-ческий синдром
  • Дисфункция трансплантата почки
  • Гиповитаминоз D
  • Отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций)
  • Гиперпаратиреоз
  • Гипокалиемия
  • Приём просроченных тетрациклинов.
  • Клиническая картина. D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Естественное течение синдрома Фанкбни существенно зависит от
    тяжести и
    прогноза основного заболевания или заболеваний.Лечение. Заместительная терапия (калий, фосфат, витамин
    D, бикарбонат по
    показаниям), а
    также коррекция основного заболевания.

    См. также Цистиноз

    МКБ
    Е72.0 Нарушение транспорта аминокислот

    MIM

  • 229600 Недостаточность альдолазы В
  • 300009 Синдром
  • Дента

  • Наследуемый синдром Фанкбни (134600, 227700,227800)
  • Литература. Dent
    CE, Friedman
    M: Hypercalciuric rickets associated with renal tubular damage. Arch.
    Dis. Child.
    39: 240—249, 1964; Fanconi
    G, Bickel
    H: Die chronische Aminoacidurie (Aminosaeurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. Helv. Paediat. Aaa. 359—396, 1949