Синдром лея. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Синдром лея

Название патологии: Синдром лея

Синдром лея

Синдром Лея (подНедостаточность цитохром С
оксидазы (р). Клинически: задержка развития, хронический компенсированный метаболический ацидоз, эпизоды тяжёлого ацидоза. Лабораторно: в
крови и
СМЖ увеличено содержание молочной кислоты, в
крови уменьшено содержание бикарбоната при нормальных значениях
рН.Энцефалопатия некротизирующая подострая Лея (*256000, синдром Лея инфантильный, р) традиционно развивается в
возрасте до
2
лет, длительность жизни в пределах 1
года. Клинически: мышечная и
общая слабость, тремор, атаксия, положительный симптом Бабинскй, поражения глаза (вплоть до
слепоты), гиповентиляция, молочно-кислый ацидоз. Синдром Лея взрослых (161700, R). Клинически: атаксия; спастические парезы; клонические подёргивания; возможны развёрнутые эпилептические припадки, прогрессирующая деменция, атрофия зрительного нерва, центральная скотома. Синдром NARP (от: neurogenic muscle weakness, ataxy, andretinitis pigmentosa, 551500) развивается при дефектах митохондриаль-ной ДНК (в
т.ч. гена МТАТР АТФ синтетазы). Клинически: проявления синдрома
Лея.Синдром Лея Х-сцепленный (308930, недостаточность одного из
компонентов пируватдегидрогеназного комплекса, К
рецессивное).Недостаточность пируват карбоксилазы (*266150, окса-лоацетат декарбоксилаза, КФ
6.4.1.1, Ilql3.4-ql3.5, гея
PC, р). Атаксия с
молочнокислым ацидозом.МКБ.
G31.8 Другие уточнённые дегенеративные заболевания нервной системы. Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]
МШ. Синдром Лея (161700, 256000, 266150. 308930. 600857) Литература. Leigh
D: Subacute necrotizing encephalomyelopathy in
an infant./ Neural. Neurosurg. Psychiat.
14: 216—221, 1951; Shevell M
et
al: Cerebral dysgenesis and lactic acidemia: an
MR1/MRS phenotype associated with pyruvate dehydrogenase deficiency. Pediat. Neuro.
11: 224—229, 1994; Lissens W
et
al: Mutation analysis of
the pyruvate dehydrogenase E(l)a gene in
eight patients with a
pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Hum. Mutat.
7: 46—51, 1996