Синдром маккьюна олбрайта. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Синдром маккьюна олбрайта

Название патологии: Синдром маккьюна олбрайта

Синдром маккьюна олбрайта

МакКьюна-Олбрайта синдром (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол -женский

Клинические проявления

Кожные
— пятна по
типу кофе с
молоком

Скелетные

Полиостотическая фиброзная дис-плазия

Псевдоартроз

Рахит

Патологические переломы

Неврологические

Сирингомиелия

Синдром Арнольда-Киари

Глухота

Слепота

Эндокринные

Гипертиреоз

Гиперпаратиреоз

Синдром Ицёнко-Кушинга

Преждевременное половое созревание

Аденомы гипофиза

Акромегалия и
гипофизарный гигантизм

Гинекомастия.

Лечение не
разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и
назначение кальцитонина.

Синонимы

Синдром Олбрайта

Дисплазия фиброзная полиосто-

тическая

См. также Болезнь Олбрайта

МКБ.
Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазияMIM. Дисплазия фиброзная паностотическая (139320, 174800,260490)

Примечания

Синдром МакКыона- Олбрайта не
надлежит путать

с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта)

Арнольда-Киари синдром
— сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и
эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в
каудальном направлении с
ущемлением его в
большом затылочном отверстии

Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20ql3.2, мутация гена GNASI, р)

Клинически:

Седловидный нос

Гиперпигментация кожных покровов по
типу берега Майна

Миелофиброз

Рецидивирующие переломы бедра

Уменьшение толщины кортикального слоя кости и
количества костных трабекул

Лабораторно:

Повышение уровня ЩФ

Повышение содержания
1,25-(ОН)2-витамина D

Гипофосфатемия

Повышение концентраций гидроксипролина и
у-карбоксиглутаминовой кислоты. Литература. Albright F
et
al: Syndrome characterized by
osteitis fibrosa disseminata, areas of
pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in
females: report of
five cases. New
Eng.
J.
Med.
216: 727—746; McCune
DJ, Bruch
H: Progress in
pediatrics: osteodystrophia fibrosa.
Am.
J.
Dis. Child.
54: 806—848, 1937