Название патологии: Синдром маккьюна олбрайта
Синдром маккьюна олбрайта
МакКьюна-Олбрайта синдром (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол -женский
Клинические проявления
— пятна по
типу кофе с
молоком
гипофизарный гигантизм
Лечение не
разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и
назначение кальцитонина.
Синонимы
тическая
См. также Болезнь Олбрайта
МКБ.
Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазияMIM. Дисплазия фиброзная паностотическая (139320, 174800,260490)
Примечания
надлежит путать
с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта)
— сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и
эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в
каудальном направлении с
ущемлением его в
большом затылочном отверстии
типу берега Майна
количества костных трабекул
1,25-(ОН)2-витамина D
у-карбоксиглутаминовой кислоты. Литература. Albright F
et
al: Syndrome characterized by
osteitis fibrosa disseminata, areas of
pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in
females: report of
five cases. New
Eng.
J.
Med.
216: 727—746; McCune
DJ, Bruch
H: Progress in
pediatrics: osteodystrophia fibrosa.
Am.
J.
Dis. Child.
54: 806—848, 1937