Синдром маккьюна олбрайта. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Синдром маккьюна олбрайта

Название патологии: Синдром маккьюна олбрайта

Синдром маккьюна олбрайта

МакКьюна-Олбрайта синдром (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол -женский

Клинические проявления

  • Кожные
    — пятна по
    типу кофе с
    молоком
  • Скелетные
  • Полиостотическая фиброзная дис-плазия
  • Псевдоартроз
  • Рахит
  • Патологические переломы
  • Неврологические
  • Сирингомиелия
  • Синдром Арнольда-Киари
  • Глухота
  • Слепота
  • Эндокринные
  • Гипертиреоз
  • Гиперпаратиреоз
  • Синдром Ицёнко-Кушинга
  • Преждевременное половое созревание
  • Аденомы гипофиза
  • Акромегалия и
    гипофизарный гигантизм
  • Гинекомастия.
  • Лечение не
    разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и
    назначение кальцитонина.

    Синонимы

  • Синдром Олбрайта
  • Дисплазия фиброзная полиосто-
  • тическая

    См. также Болезнь Олбрайта

    МКБ.
    Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазияMIM. Дисплазия фиброзная паностотическая (139320, 174800,260490)

    Примечания

  • Синдром МакКыона- Олбрайта не
    надлежит путать
  • с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта)

  • Арнольда-Киари синдром
    — сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и
    эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в
    каудальном направлении с
    ущемлением его в
    большом затылочном отверстии
  • Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20ql3.2, мутация гена GNASI, р)
  • Клинически:
  • Седловидный нос
  • Гиперпигментация кожных покровов по
    типу берега Майна
  • Миелофиброз
  • Рецидивирующие переломы бедра
  • Уменьшение толщины кортикального слоя кости и
    количества костных трабекул
  • Лабораторно:
  • Повышение уровня ЩФ
  • Повышение содержания
    1,25-(ОН)2-витамина D
  • Гипофосфатемия
  • Повышение концентраций гидроксипролина и
    у-карбоксиглутаминовой кислоты. Литература. Albright F
    et
    al: Syndrome characterized by
    osteitis fibrosa disseminata, areas of
    pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in
    females: report of
    five cases. New
    Eng.
    J.
    Med.
    216: 727—746; McCune
    DJ, Bruch
    H: Progress in
    pediatrics: osteodystrophia fibrosa.
    Am.
    J.
    Dis. Child.
    54: 806—848, 1937