Название патологии: Синдром олпорта
Синдром олпорта
Синдром Олпорта— гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и
глухота, связанная с
поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства. Генетические аспекты
разные виды наследования (9t, р
и К)
(в
т.ч. коллагены базальной мембраны), также синдром протяжённой делении
хр.
X. затрагивающий область расположения коллагенов типа
IV.
Клиническая картина
детском возрасте
— бессимптомная гематурия и
артериальная гипертёнзия. Почечная недостаточность не часто развивается до
10-летнего возраста
прогрессирующая почечная недостаточность (чаще у
мужчин) различной степени выраженности
Диагноз ставят на
основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (нарушение структуры базальной мембраны фильтрационного барьера с
чередующимися утолщёнными и
истончёнными участками, нефрокальциноз).Лечение и
прогноз. Не
разработано успешного лечения для замедления или предупреждения развития почечной недостаточности, прогноз вариабельный. Единственный эффективный метод— пересадка почек.Другие заболевания с
проявлениями синдрома Олпорта
цитоплазме нейтрофилов и
эозинофилов, множественные экхимозы
III, геморрагический диатез
сочетании с
гематологическими и
полиорганными нарушениями (сферофакия, врождённая катаракта, артериальная гипертёнзия, гипопаратиреоидизм, тромбоцитопения, аномалия Мая-Хегглина, ихтиоз, диффузный лейомиоматоз). У
мужчин протекает более тяжело
бронхов, катаракта.
МКБ.
Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не
классифицированные в
других рубриках. Синдром Агьпорта
MIM. Синдром Олпорта (120070, 104200. 153640, 153650, 203780, 301050, 303630)Литература. Alport
AC. Hereditary familial inborn hemorrhagic nephritis. Brit.
Med.
J.
1: 504—506, 1927; M’Rad
R, Sanak
M, Deschenes
G. et
al: Alport syndrome: a
genetic study of
31 families. Hum Genet.
90: 420—426,1992; GublerM-C et
al: Alport syndrome: immunohistochemical study of
type IV
collagen chain distribution. Kidney
Int.
47: 1142—1147, 1995