Синдром олпорта. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Синдром олпорта

Название патологии: Синдром олпорта

Синдром олпорта

Синдром Олпорта— гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и
глухота, связанная с
поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства. Генетические аспекты

  • Множество подтипов синдрома (120070, 104200, 153640, 153650, 203780, 301050, 303630) и
    разные виды наследования (9t, р
    и К)
  • Мутации разных генов коллагена типа IV

    т.ч. коллагены базальной мембраны), также синдром протяжённой делении
    хр.
    X. затрагивающий область расположения коллагенов типа
    IV.
  • Клиническая картина

  • Проявления заболевания чаще появляются в
    детском возрасте
    — бессимптомная гематурия и
    артериальная гипертёнзия. Почечная недостаточность не часто развивается до
    10-летнего возраста
  • Гематурия, эритроцитарные цилиндры, пиурия, протеинурия, азотемия, гипофосфатемия и
    прогрессирующая почечная недостаточность (чаще у
    мужчин) различной степени выраженности
  • У одной трети больных формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость
  • У 15% отмечают всевозможные расстройства зрения, традиционно затрагивающие хрусталик
  • При некоторых формах возможны геморрагические диатезы, лейомиоматозы.
  • Диагноз ставят на
    основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (нарушение структуры базальной мембраны фильтрационного барьера с
    чередующимися утолщёнными и
    истончёнными участками, нефрокальциноз).Лечение и
    прогноз. Не
    разработано успешного лечения для замедления или предупреждения развития почечной недостаточности, прогноз вариабельный. Единственный эффективный метод— пересадка почек.Другие заболевания с
    проявлениями синдрома Олпорта

  • Синдром семьи Фехтнер (*153640, R). Синдром Олпорта, врождённая катаракта, макротромбоцитопения, мелкие включения в
    цитоплазме нейтрофилов и
    эозинофилов, множественные экхимозы
  • Синдром Эпстайна (153650,R). Синдром Олпорта, тромбощпопения. гигантские тромбоциты, повреждения секреции плазменного фактора
    III, геморрагический диатез
  • Синдром Олпорта Х-сцепленный (#301050, Xq22, ген COL4A5 [ATS, ASLN), X) в
    сочетании с
    гематологическими и
    полиорганными нарушениями (сферофакия, врождённая катаракта, артериальная гипертёнзия, гипопаратиреоидизм, тромбоцитопения, аномалия Мая-Хегглина, ихтиоз, диффузный лейомиоматоз). У
    мужчин протекает более тяжело
  • Синдром лейомиоматоз-нефропатия (#308940, синдром протяжённой делеции, включая гены COL4A5w COL4A6 [коллаген этого типа необходим для дифференцировки ГМК], К). Клинически: лейомиоматоз, включая лейомиомы пищевода, половых органов, трахеи и
    бронхов, катаракта.
  • МКБ.
    Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не
    классифицированные в
    других рубриках. Синдром Агьпорта
    MIM. Синдром Олпорта (120070, 104200. 153640, 153650, 203780, 301050, 303630)Литература. Alport
    AC. Hereditary familial inborn hemorrhagic nephritis. Brit.
    Med.
    J.
    1: 504—506, 1927; M’Rad
    R, Sanak
    M, Deschenes
    G. et
    al: Alport syndrome: a
    genetic study of
    31 families. Hum Genet.
    90: 420—426,1992; GublerM-C et
    al: Alport syndrome: immunohistochemical study of
    type IV
    collagen chain distribution. Kidney
    Int.
    47: 1142—1147, 1995