Синдром тестикулярной феминизации. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Синдром тестикулярной феминизации

Название патологии: Синдром тестикулярной феминизации

Синдром тестикулярной феминизации

Синдром нечувствительности к
андрогенам, или синдром тес-тикулярной феминизации, выявляют у
пациенток с
мужским кариотипом (46,XY), но
женским ф

Этиология и
патогенез

  • Синдром тестикулярной феминизации (см. Приложение
    2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы)
    — тип мужского псевдогермафродитизма: присутствие наружных женских половых органов, недоразвитие репродуктивных органов, вторичных половых признаков и
    аменорея; образуются как андроге-ны, так и
    эстрогены, но
    рецепторы в
    значительной степени рефрак-терны к
    андрогенам; у
    заболевших нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип
  • Обычно у
    новорождённых мальчиков содержание тестостерона повышено в
    течение нескольких месяцев. Содержание тестостерона, превышающее обычные показатели, при одновременном увеличении содержания ЛГ
    может указывать на
    резистентность к
    андрогенам или на
    нарушение отрицательной обратной связи (ингибирование синтеза тестостерона). Это соотношение сберегается и
    у взрослых.
  • Клиническая картина и
    диагностика.

  • При полной резистентности к
    андрогенам ребёнок с
    генотипом
    46.XY (имеющий яички) внешне выглядит как девочка. Ключ к
    диагностике
    — обнаружение яичек в
    паховом канале. В
    подростковом возрасте таких малышей расценивают как девочек с
    первичной аменореей. Поскольку яички во
    внутриутробном периоде синтезировали.мамеров ингибирующий фактор, влагалище представляет собой неглубокий и
    слепо оканчивающийся карман. Если яички не
    были удалены до
    пубертата из-за происходящего в
    них превращения тестостерона в
    эстроген, развиваются обычные грудные железы.
  • При частичной устойчивости к
    андрогенам больной с
    кариотипом XY
    имеет гениталии переходного типа. Диагноз установить трудно. Поскольку патология нанадлежится по
    Х-сцеп-ленному рецессивному типу, мать ребёнка обязана быть но-
  • сителем генного дефекта, а
    половина её малышей должны быть или девочками (XY-генотип, также носители), или больными мальчиками. Таким образом, в
    семейном анамнезе надо искать указания на
    бесплодие или крипторхизм.См. также Нарушения половой дифференцировки
    МКБ.
    Е34.5 Синдром андрогенной резистентности