Синдром вискотта-оадрича. Причины, симптомы и признаки, профилактика и лечение Синдром вискотта-оадрича

Название патологии: Синдром вискотта-оадрича

Синдром вискотта-оадрича

Синдром Вйскотта-Олдрича— генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с
примесью крови в
кале, а
также сниженной резистентностью к
инфекциям вследствие нарушений функций Т
и В-лимфоцитов.

Патоморфология

  • Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы
  • Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов
  • Воспалительные процессы в
    коже. Частота —
    0,4 на
    100000 новорождённых (в США). Преобладающий возраст: новорождённые (симптоматика разворачивается по
    мере роста ребёнка). Преобладающий пол
    — мужской. Генетические аспекты. Описаны все три типа наследования: в
    основном Х-сцепленный (*301000, Xpl
    1.23-pl
    1.22, повреждения генов
    WAS, IMD2, THCt, реже рецессивный (277970, р) и
    доминантный (*600903,R).
  • Клиническая картина

  • на стадии новорождённости
  • Жидкий стул с
    примесью крови
  • Петехии
  • Пурпура.
  • В детском возрасте
  • Экзема (на протяжении первого года жизни)
  • Вторичные инфекции кожи
  • Пневмонии
  • Средний отит
  • Герпетическое поражение глаз (и кожи)
  • Гепатоспленоме-галия.
  • Лабораторные исследования

  • Тромбоцитопения (численность тромбоцитов меньше 100х 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы)
  • Низкое содержание IgM в
    сыворотке крови
  • Низкое содержание изогемагглютининов
  • Нормальное или повышенное содержание IgE и
    IgA
  • Нормальное содержание IgG
  • Низкое содержание белка CD8 (у 61% заболевших).
  • Специальные исследования. Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз. Дифференциальный диагноз

  • Экзема
  • Другие причины тромбо-цитопении
  • Бронхиты
  • Лимфомы.
  • Лечение

  • Переливание тромбоцитарной массы
  • Внутривенная инфузия иммуноглобулинов
  • Глюкокортикоиды и
    имму-нодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны
  • Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях)
  • Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и
    реципиент были совместимы по
    HLA системе) -метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за
    исключением тромбоцитопении
  • Спленэктомия
    — при тяжёлой тромбоцитопении.
  • Осложнения

  • Тяжёлые инфекции
    — особо в последствии спленэктомии
  • Геморрагический синдром
  • Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Копоши)
  • Нефропатии
  • Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и
    гемолитическую анемию
  • Синдром мальабсорбции.
  • Течение и
    прогноз

  • Течение может быть острым и
    хроническим
  • Ранее больные с
    синдромом Вискотта-Олдричаушрали в
    возрасте до
    10
    лет, сейчас длительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до
    20—30 лет)
  • Наиболее частые причины смерти
    — инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%).
  • Профилактика— генетическое консультирование

  • Носителей можно выявить по
    локусу G6PD и
    другим (в
    т.ч. неактивным) участкам
    хр. X
  • В ряде случаев диагноз можно поставить в
    пренатальном периоде.
  • Синоним. Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита

    МКБ.
    D82.0 Синдром Вискотта- Олдрича

    МШ Синдром Вискотта-Олдрича (301000, 277970, 600903)